O que é a Síndrome do X-Frágil?
Até 1991, todos eram autistas mas com o Projeto Genoma, na Espanha foi desenvolvido um estudo em famílias com vários casos de autismo. Detectou-se, então, que nessas famílias existia uma anomalia no X do par de cromossomo 23. Existia um estreitamento, uma falha, daí o nome X-Frágil. A consequência disso é que o organismo percebe esse gene “defeituoso” e anula o seu funcionamento. Como os meninos só possuem esse cromossomo, ficam sem sua função de produção de proteínas que ajudam as sinapses afetando dessa forma o comprometimento intelectual.
O mecanismo de herança da Síndrome do X-Frágil é peculiar: o gene alterado pode passar por muitas gerações sem que alguém seja afetado. Neste caso o gene alterado já está na família, mas como pré-mutação. O gene é transmitido por portadores de pré-mutação, de uma geração para outra, até expandir-se para mutação completa. O familiar com mutação completa quase sempre tem a Síndrome do X-Frágil. Daí a importância de obter o diagnóstico das pessoas portadoras de pré- mutação antes que ela seja transmitida como mutação completa. O teste de DNA para a Síndrome do X-Frágil detecta tanto a mutação completa quanto a pré mutação (Carvalho, Martha/2003).
A Síndrome do X-Frágil é uma mutação no par do cromossomo 23 (XX ou XY, responsável pela definição do sexo do bebê). Trata-se de uma síndrome genética, hereditária, cuja mãe é portadora do cromossomo X com a mutação.
Em meninos o índice é de 50% de chance para a mutação completa, ao passo que em meninas, os sintomas são mais amenos devido ao cromossomo X considerado bom e que não possui a mutação e produz as proteínas que ajudam nas sinapses, não provocando um quadro tão evidente de comprometimento intelectual.
Qual a diferença entre autismo e a Síndrome do X-Frágil?
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), o autismo é um transtorno invasivo do desenvolvimento, definido pela presença de desenvolvimento anormal que se manifesta antes dos 3 anos de idade e pelo funcionamento anormal em três áreas: interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo.
Hoje, a Síndrome do X-Frágil é considerada a causa mais comum de autismo ou de comportamentos semelhantes ao autismo, como por exemplo, respostas estranhas a determinados estímulos, resistência a mudanças, apego anormal a objetos inanimados, entre outros.
Como perceber que a criança é portadora da Síndrome do X-Frágil?
A principal manifestação dos problemas da Síndrome do X-Frágil revela-se no comprometimento da área cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem, iniciando por um grau mais leve, (deve-se considerar comparativamente aos demais indivíduos de uma mesma cultura e meio social onde a pessoa afetada está inserida), até graus moderado, severo ou profundo (nesses casos o atraso no desenvolvimento fica evidente). Como causa geral de comprometimento intelectual é a segunda responsável mais frequente, sendo superada apenas pela Síndrome de Down. No entanto, o que difere dessa é o caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família.
Como reconhecer os sintomas da SXF?
As características fenotípicas (aparência) são sutis. Pessoas com SXF podem ser identificadas como tendo traços fisionômicos “normais”, comuns.
Recém-nascidos: podem apresentar macrocefalia (perímetro da cabeça maior do que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo ser percebido na falta de força para sugar o seio materno.
Crianças (a partir dos 4 meses de idade em diante): evidenciam atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, pôr-se em pé, andar), dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive na motricidade oral para articular a fala. Além disso, otites médias são frequentes e recorrentes. Podem apresentar palato alto (céu da boca muito alto), má oclusão dentária, estrabismo, convulsões, pés planos ou “chatos”, peito escavado, prolapso da válvula mitral.
Jovens (a partir da pré-adolescência entre 10 a 12 anos de idade) e adultos: podem apresentar rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente, orelhas grandes e em abano, macrorquidismo (aumento do tamanho dos testículos) principalmente após a puberdade.
As características emocionais e comportamentais, são:
Alterações em ambientes que mobilizem a sua hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e a estímulos táteis. São comuns manifestações como: hiperatividade e pouca capacidade de atenção, movimentos estereotipados (principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as mãos), ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente podendo ocorrer crises de pânico, traços de excessiva timidez e inibição social, escasso contato visual e humor instável. Pessoas com a SXF podem ser alegres e sorridentes e ter dificuldades para controlar condutas explosivas, às vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física. Tais reações são frequentemente precipitadas por excesso de estímulos no ambiente ou por exigência acima de suas capacidades.
Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas, principalmente se forem mães de filhos também afetados, tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão, com dificuldades nas relações interpessoais.
Existe tratamento para a SXF?
A Síndrome do X-Frágil até o momento não tem cura. O tratamento consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas a aumentar o seu desempenho. Deve haver uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, neurologistas, entre outros para dar suporte.
Existem entidades que ajudam na divulgação da SXF?
Existem algumas associações de pais que auxiliam na divulgação da Síndrome do X-Frágil que ainda é pouco conhecida no meio acadêmico.
- Associação do X-Frágil do Brasil (AXFRA)
- Associação Catarinense do X-Frágil
- Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil (APSXF)
Por Isabel França 02/12/2015
