Hemofilia
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una baja actividad del facto VIII coagulante (Hemofilia A) o del factor IX coagulante (Hemofilia B) de la cascada de coagulación.
Las manifestaciones clínicas de la hemofilia A y B, suelen ser indistinguibles entre si.
Los procesos hemorrágicos son mas frecuentes en las articulaciones, el cual producen tumefacción, calor y dolor; con posterior deformidad articular.
Hemorragias en los músculos y el aparato gastrointestinal.
Hematomas.
Hematuria.
La etiología es netamente hereditaria; el sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, ambos relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Existe otro tipo de afección de la cadena de coagulación llamada enfermedad de Von Willebrand causada por la deficiencia del factor que lleva el mismo nombre, encargado de la unión de las plaquetas a la lesión vascular.