Tests de detección prenatal de anomalías cromosómicas. Test de DNAfetal libre circulante en sangre materna.
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre que se realiza a la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y de aproximadamente el 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, y no implica ningún riesgo para la madre ni para el feto.
Lo más importante es que NO ES UN TEST DIAGNÓSTICO, ES UN TEST DE CRIBADO. Un resultado de alto riesgo siempre se debe confirmar con un test invasivo.
¿QUIEN PUEDE REALIZARSE EL TEST?
Puede realizarse el test cualquier mujer a partir de la semana 10 de gestación, tanto gestaciones únicas como gemelares (salvo excepciones). Sería adecuada la realización de una ecografía de control previa para datar exactamente el embarazo y valorar la posible existencia de malformaciones o alteraciones de la ecografía que pudieran modificar la indicación del test.
Siempre se debe realizar bajo prescripción médica y firmando un consentimiento informado.
Es una prueba precisa para el cribado de las trisomías 21, 18 y 13 en gestaciones gemelares, aunque se debe informar a la paciente que los datos son más limitados que para gestaciones únicas.No en gestaciones múltiples de más de dos fetos.NINGÚN test está indicado en casos de gemelo evanescente constatado en cualquier momento del embarazo, independientemente del tiempo transcurrido desde la pérdida. Se ha demostrado contaminación del cogemelo, al menos 15 semanas después de su muerte.
¿QUÉ DETECTA LA PRUEBA?
Con este test, se obtiene una estimación del riesgo de que el bebé tenga alguna de estas patologías:
Síndrome de Down (trisomía 21): Es la más frecuente. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente. Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo tienen problemas cardíacos congénitos.
Síndrome de Patau (trisomía 13): Los bebés nacidos con este tipo de trisomía presentan defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es muy poco común.
Anomalías de cromosomas sexuales
Tests genéticos prenatales ampliados
Dependiendo del laboratorio, además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido.
La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia a una edad materna avanzada.
Algunas de las microdelecciones que se pueden estudiar son:
Síndrome de DiGeorge: Causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de deleción 1p36: Los niños con esta anomalía genética presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados.
Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.
Síndrome de Angelman: Los niños con este trastorno genético tiene una grave discapacidad intelectual y la mayoría no logran desarrollar el habla.
Síndrome de Prader-Willi: Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente presentan discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje.
¿CÓMO SE EXPRESA EL RESULTADO?
Bajo riesgo: Indica que el bebé no va a presentar Síndrome de Down con una probabilidad superior al 99% y cercano al 95% para el resto de alteraciones cromosómicas.
Alto riesgo: en este caso, se debe realizar una prueba invasiva para confirmar el defecto genético. Las pruebas invasivas son Amniocentesis o biopsia cordial, dependiendo de la edad gestacional y de las condiciones para la técnica.
El resultado se obtiene en un periodo aproximado de 7-10 días hábiles desde la recepción de la muestra.
Espero os sea de interés y seguid disfrutando del embarazo.
:)