#hemofilia

[redlirojune]

Dancing with a torn bear *⁠･⁠゜ﾟ

(I love this song so much)

[infomedicos]

¿La Hemofilia podría ser una enfermedad en vías de extinción?

Madres portadores se someten a la fecundación in-vitro, seleccionando e implantando embriones sanos. OMS

En el siglo XX la vacuna erradicó la Viruela.¿Podrá hacer lo mismo la Genética con la Hemofilia en el siglo XXI?

[redlirojune]

Her name is Melindre.

She lives in a weird world that I call "dream land". It's a pretty world, actually.

She's a bit annoying and a sensitive girl, But I like her anyway.

I was listening to this song, it's really cool

[infomedicos]

LA HEMOFILIA PREFIERE A LOS HOMBRES

Dr. J.C.Gimenez INTRODUCCIÓN: La hemofilia es una patología que se expresa como una deficiencia en la coagulación sanguínea. Se hereda por una variante en un gen que se encuentra en los seres humanos en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X. La mujer, como tiene XX (característica cromosómica del sexo femenino) raramente la padece, pero siempre la transmite. En cambio como el patrón cromosómico de los hombres es XY, si presenta el cromosoma X con defectos, siempre padecerá la enfermedad. Se puede decir que las mujeres son portadoras de la Hemofilia y los hombres son los enfermos. Durante el último siglo, los espectaculares logros de la Medicina han conseguido grandes avances en cuanto a la detección, tratamiento y control de las enfermedades crónicas. Así, enfermedades históricas graves o necesariamente mortales pudieron ser eficazmente tratadas y controladas. De esta forma, surgió un nuevo tipo de enfermo, cada vez más numeroso: el de los enfermos crónicos. Con un adecuado diagnóstico, una terapéutica específica y una óptima adherencia a las prescripciones, este grupo de población no sólo ha visto incrementada su esperanza de vida, sino que la calidad de ésta ha mejorado sensiblemente. La hemofilia está incluida dentro de las enfermedades crónicas, es congénita/hereditaria y ligada al sexo –padecida por varones y transmitida por mujeres, que se caracteriza por la insuficiencia de uno o más factores necesarios para la coagulación sanguínea. Los afectados de hemofilia padecen frecuentemente una particular problemática psicosocial, tanto en la aceptación, enfrentamiento, tratamiento y autocontrol de su enfermedad como en lo que se refiere a sus relaciones familiares y sociales, con frecuencia mediatizadas por tal circunstancia. PATOGÉNESIS: La hemofilia no es una enfermedad única, sino un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas por mutación genética espontánea. El elemento común es un funcionamiento deficiente de uno o más factores de coagulación de la sangre; siendo las más frecuentes las deficiencias en el factor VIII (hemofilia A) y en el factor IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas). Además, se han identificado otros desórdenes de la coagulación sanguínea relacionados con los factores que se suelen englobar igualmente bajo el nombre genérico de coagulopatías, aunque siguen patrones distintos a la hemofilia A y B. Entre éstos, el desorden más frecuente es la enfermedad de von Willebrand, cuya causa es una deficiencia en la proteína llamada factor de von Willebrand (vWf), que estabiliza el factor VIII y forma parte de la adhesión de las plaquetas en los vasos sanguíneos dañados. La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo; esto es, la mujer es la portadora y la padecen los hombres (excepto un número muy escaso de mujeres afectadas de hemofilia). Esto se debe a que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos. Por el contrario, en un varón, su otro cromosoma –el Y– no puede hacerlo, y padecerá así el trastorno coagulatorio. No obstante, la enfermedad de von Willebrand afecta por igual a hombres y mujeres. También puede darse el caso de que la hemofilia aparezca cuando no hay antecedentes familiares, es decir, no por transmisión genética sino de forma espontánea, por mutación de nuevo de los genes; esto sucede en alrededor de un tercio de los casos detectados. Por lo que respecta a su prevalencia e incidencia, la aparición de la hemofilia no parece presentar ningún patrón geográfico ni de raza. PREVALENCIA: Las estadísticas efectuadas en diversos países, constatan que aproximadamente, ocurre en 1 de cada 10.000 nacimientos de niños varones. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa. Esta clasificación predice el riesgo hemorrágico y el pronóstico y dirige la estrategia de tratamiento. La leve no presenta sangrado. La coagulación es del 5 al 25% y solo presenta traumas. El moderado va del 2 al 5% de coagulación tiene accidentes fuertes. Pero el severo tiene una mínima coagulación del 1 al cero por ciento y el paciente carece de los factores 8 y 9, el paciente sufre hemorragias sin motivo y su cuidado es extremo. EVOLUCIÓN: El grado de severidad incide directamente en las repercusiones padecidas, complicaciones, nivel de impacto y terapéutica. Las manifestaciones son, esencialmente, de tipo hemorrágico, inflamatorio y doloroso. No obstante, la hemofilia es una enfermedad con síntomas bastante impredecibles: la presentación de hemorragias puede suceder por muy diferentes razones o estar asociada a circunstancias diversas (traumatismos , roces, crecimiento, actividad física, tos o estornudos, estrés, factores climáticos, etc). Además, no siempre las hemorragias se producen por una causa obvia y evidente. La facilidad, frecuencia e intensidad de las hemorragias dependen, fundamentalmente, del grado de severidad del trastorno: a mayor severidad acostumbran a suceder más hemorragias en general y espontáneas –por causas desconocidas o sin motivo aparente en particular. En cuanto a la localización de las hemorragias, cualquier parte del cuerpo puede sufrirlas (articulaciones, músculos, garganta, cuello, cabeza, ojos, aparato digestivo, etc.), bien en forma de hemorragia externa visible o de hemorragia interna. Las más frecuentes son las producidas en el interior de las articulaciones y en grandes grupos musculares, constituyendo más del 80% del total. A largo plazo, las complicaciones más frecuentes son las artropatías (producidas a consecuencia de los episodios repetidos de hemorragias intraarticulares) que pueden llegar a ser severa o totalmente incapacitantes incluso a edades muy tempranas. ASPECTOS PSICOSOCIALES DE LA HEMOFILIA Si cualquier enfermedad constituye un factor estresante y repercute negativamente sobre el bienestar y la calidad de vida, tanto más cuando tiene un carácter crónico. La hemofilia no es ajena a este hecho; al afectado –y a su familia– se le plantean múltiples demandas de ajuste que le exigen un proceso continuo de adaptaciones y cambios en su estilo de vida, suponiendo un considerable impacto en el hacer cotidiano, hábitos, actividades, etc. Por su carácter genético, la hemofilia suele diagnosticarse de forma temprana en los primeros años de la vida del niño (aunque en casos moderados o leves puede pasar más tiempo hasta ser detectada). Así, cuando los padres son informados de que su hijo está afectado de una enfermedad crónica –sobre la cual si conocen algo suele ser de una forma imprecisa, vaga y errónea el impacto en ellos acostumbra a ser muy alto. Este impacto emocional repercute en una evaluación errónea de la realidad, minimizando o maximizando la importancia o la severidad de la misma. Sus sentimientos, actitudes, creencias, comportamientos, etc. serán fundamentales para proceder apropiadamente con la enfermedad y, por ende, para garantizar un adecuado desarrollo del niño. Además, aunque conozcan la etiología genética o espontánea de la enfermedad, ésta repercute en ellos de forma ambigua y contradictoria. Estos sentimientos provocan indefensión, desesperanza y pérdida de control percibido ("con un sentidos de fatalismo, reflexionan: estamos a merced del destino y no podemos hacer nada para remediar lo que ha designado para nosotros"). Por otra parte, son muy habituales los sentimientos de culpa a tres niveles. En primer lugar, por la hemofilia en sí: creer que la enfermedad es culpa suya y buscar íntimamente una "causa" directa, ligada a ellos, a la que poder atribuirla –especialmente durante el embarazo. En segundo lugar, por no haber prevenido las hemorragias o por no haber protegido al niño de un golpe o accidente que ha terminado en hemorragia"). En tercer lugar, por no haber detectado una hemorragia interna o sus síntomas. Para intentar compensar de alguna manera todos estos pensamientos y sentimientos mortificadores pueden, por ejemplo, buscar alguna forma de "auto penitencia": no permitirse "disfrutar", no pensar en sí mismos, "desvivirse" por el hijo prestándole atención y cuidados desmedidos, etc. Igualmente, pueden tener sentimientos de vergüenza y temor al rechazo y reaccionar intentando ocultar o esconder la enfermedad. En definitiva, es frecuente encontrar en ellos resignación, impotencia e incluso abatimiento, depresión y desesperación respecto al futuro, que pueden manifestarse en conductas de escape o huida, repercutiendo por ejemplo en la reticencia o negativa a tomar parte activa en la terapéutica, delegando "esa responsabilidad" en los profesionales. Todo esto incide sobremanera en la forma de comportarse con el hijo, desarrollando patrones de conducta inadecuados respecto a él que dificultan su normal desarrollo emocional y psicosocial. De esta forma, por parte de los padres es frecuente: — Estigmatizar al niño: tratándole y haciéndole creer que "es" diferente, está en inferioridad de condiciones y su vida no puede seguir los cánones de los demás niños. De esta forma, el niño termina asumiendo su papel de "enfermo", anclándose en él y resignándose a su supuesta inferioridad, sin intentar siquiera "aventurarse" a llevar una vida normal. — Sobreproteger: ejercer una "vigilancia" constante sobre el hijo y limitar su actividad, no permitiéndole explorar su mundo ni realizar juegos, ejercicios o actividades con otros niños. Las intenciones de los padres son buenas al intentar proteger lo mejor posible a su hijo y evitarle dolor y sufrimiento; pero ésta es una pauta de comportamiento inadecuada.

[hondurasairportnews]

Acceso oportuno a tratamientos sigue siendo uno de los mayores retos para personas con hemofilia en Honduras

Acceso oportuno a tratamientos sigue siendo uno de los mayores retos para personas con hemofilia en Honduras

[newstotalcomunicacao]

Dia Mundial da Hemofilia: campanha reforça importância do diagnóstico

No Dia Mundial da Hemofilia, lembrado nesta sexta-feira (17), a Federação Mundial da Hemofilia reforça, em campanha, a importância crucial do diagnóstico, classificado pela entidade como um primeiro passo essencial no tratamento e no cuidado de pacientes. A federação estima que mais de três quartos das pessoas com hemofilia no planeta não tenham sido diagnosticadas e que a lacuna possa ser ainda…

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[bobbynus]

Waduh! Pria Lebih Rentan Terkena Hemofilia

HEMOFILIA adalah penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Akibatnya perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari

HEMOFILIA adalah penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Akibatnya perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.

Kondisi ini membuat luka kecil yang seharusnya sederhana bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat. Di seluruh dunia diperkirakan sekitar 400.000 pasien hemofilia.

Indonesia dengan jumlah penduduk yang mencapai 281 juta jiwa  diperkirakan terdapat tidak kurang dari 28.000 pasien hemofilia.

Namun menurut laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13% pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia.

Tantangan besar

Memperingati Hari Hemofilia Sedunia yang jatuh pada 17 April, perhatian terhadap penyakit kelainan darah ini kembali menjadi sorotan, terutama karena masih adanya tantangan besar dalam deteksi dini, akses pengobatan, serta pemerataan layanan kesehatan.

[newstotalcomunicacao]

Anvisa aprova tratamento para evitar sangramentos em hemofílicos

Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro de um novo medicamento para o tratamento de hemofilia no Brasil. Indicado para pacientes a partir de 12 anos, o QFITLIA® (fitusirana sódica), da empresa Sanofi Medley, poderá ser usado para prevenir ou reduzir episódios de sangramento em pacientes com hemofilia A ou B, com ou sem inibidores dos fatores de coagulação VIII ou…

Anvisa aprova tratamento para evitar sangramentos em hemofílicos