#kompetensi1

[izdihardhaq]

Duchene Muscular Dystrophy

Bidang: Sistem Saraf Kompetensi: 1 ICD-10: G71.0

Definisi

Kategori: Gangguan otot primer

Protein distrofin merupakan bagian integral dari stabilitas struktural myofiber. Tanpa distrofin, otot rentan terhadap cedera mekanis dan menjalani siklus berulang nekrosis dan regenerasi. Distrofi otot Duchenne dan Becker disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama yang mengkode distrofin. Gangguan ini hampir secara eksklusif mempengaruhi pria karena pola pewarisan terkait-X.

Etiologi

Distrofi otot Duchenne dan Becker disebabkan oleh mutasi pada gen pengkodean distrofi yang sama. Mutasi yang mengakibatkan tidak adanya atau pengurangan yang parah dari protein dystrophin umumnya menghasilkan distrofi otot Duchenne, sementara yang menyebabkan pengurangan yang kurang parah dan / atau ekspresi protein semi-terpotong yang terpotong secara internal, umumnya menghasilkan distrofi otot Becker.

Gejala

Kelemahan dengan onset di kaki

Hyperlordosis dengan gaya berjalan berbasis luas

Hipertrofi otot yang lemah

Tentu saja progresif dari waktu ke waktu

Mengurangi kontraktilitas otot pada stimulasi listrik pada stadium lanjut penyakit

Tidak adanya disfungsi kandung kemih atau usus, gangguan sensorik, atau penyakit demam

Faktor Risiko

-

[izdihardhaq]

Fenilketonuria

Bidang: Sistem Saraf Kompetensi: 1 ICD-10: E70.0

Definisi

Kategori:  Gangguan metabolisme

Phenylketonuria (PKU), atau defisiensi fenilalanin hidroksilase, adalah kesalahan bawaan metabolisme metabolisme asam amino. Hasil dari kekurangan enzim phenylalanine hydroxylase (PAH) merusak kemampuan tubuh untuk memetabolisme asam amino esensial phenylalanine. Hal ini menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam cairan tubuh.

Kadar fenilalanin yang meningkat berdampak negatif pada fungsi kognitif, dan individu dengan PKU klasik hampir selalu memiliki kecacatan intelektual kecuali kadarnya dikendalikan melalui diet atau pengobatan farmakologis

Etiologi

-

Gejala

Kulit dan rambut yang terang: Akibat dari kerusakan sintesis melanin, ini adalah manifestasi kulit paling khas dari PKU, dapat menyerang pasien kulit hitam dan Jepang.

Eksim (termasuk dermatitis atopik)

Sensitivitas cahaya

Peningkatan kejadian infeksi piogenik

Peningkatan kejadian keratosis pilaris

Jumlah nevi berpigmen berkurang

Plak sclerodermalike

Rambut rontok

Faktor Risiko

-

[izdihardhaq]

Tingkat Kemampuan yang Harus Dicapai

Tingkat Kemampuan 1: mengenali dan menjelaskan

Lulusan dokter mampu mengenali dan menjelaskan gambaran klinik penyakit, dan mengetahui cara yang paling tepat untuk mendapatkan informasi lebih lanjut mengenai penyakit tersebut, selanjutnya menentukan rujukan yang paling tepat bagi pasien. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

Tingkat Kemampuan 2: mendiagnosis dan merujuk

Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

Tingkat Kemampuan 3: mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan awal, dan merujuk

3A (Bukan gawat darurat). Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi pendahuluan pada keadaan yang bukan gawat darurat. Lulusan dokter mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

3B (Gawat darurat). Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi pendahuluan pada keadaan gawat darurat demi menyelamatkan nyawa atau mencegah keparahan dan/atau kecacatan pada pasien. Lulusan dokter mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.

Tingkat Kemampuan 4: mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan secara mandiri dan tuntas

Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan melakukan penatalaksanaan penyakit tersebut secara mandiri dan tuntas.

4A. Kompetensi yang dicapai pada saat lulus dokter

4B. Profisiensi (kemahiran) yang dicapai setelah selesai internsip dan/atau Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan (PKB)