Betroffene landen zumeist in der psychosomatischen Schublade
Eine Patientin kommt in die Praxis, unter dem Arm einen dicken Aktenordner mit fachärztlichen Befunden. Sie klagt über wiederkehrende Attacken mit Schwindel, Gliederschmerzen, Tachykardien und Verwirrung. „Somatoforme Störung“ ist Ihr erster Gedanke? Prof. Dr. Molderings, der sich seit Jahren mit mastzellassoziierten Erkrankungen beschäftigt, erklärt, warum Sie damit häufig falsch liegen.
Was versteht man unter einer Mastzellaktivierungserkrankung?
Prof. Dr. Molderings: Wenn sich eine Beschwerdenkonstellation auf die unangemessene Freisetzung von Botenstoffen aus Mastzellen zurückführen lässt, spricht man zuallererst von einem Mastzellmediatorfreisetzungssyndrom. Ob dieses durch eine systemische Mastzellaktivierungserkrankung (MCAD) hervorgerufen wird, muss man abklären.
Das, was historisch systemische Mastozytose genannt wird, ist nur eine Variante einer solchen Erkrankung. 1996 fand man erstmals eine Mutation, die bei Betroffenen fast immer vorhanden war. Und lange Zeit dachte man, solch eine Mutation müsse bei einer MCAD zwingend vorliegen. Später zeigte sich, dass es auch Varianten der MCAD ohne diese Mutation gibt.
Seit einigen Jahren weiß man, dass es in mindestens 35 verschiedenen Genen eine Vielzahl von Mutationen geben kann, die in ganz unterschiedlichen Kombinationen zu einer systemischen Mastzellaktivierungserkrankung führen können. Daraus resultiert, dass jeder Patient seine individuelle Kombination an genetischen und vor allem epigenetischen Veränderungen in sich trägt und damit auch seine ganz individuelle Beschwerdekombination.
