#chromosomenaberration

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5q-Syndrom

5q-Syndrom

aus DocCheck Flexikon, dem Medizinlexikon zum Mitmachen

Synonyme: MDS-del(5q), 5q MDS Englisch: chromosome 5 (deletion) syndrome, del (5q) MDS

Inhaltsverzeichnis

1 Definition

2 Klinik

3 Diagnostik

4 Therapie

1 Definition

Als 5q-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome, das auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von

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Contiguous-Gene-Syndrom - DocCheck Flexikon

Contiguous-Gene-Syndrom – DocCheck Flexikon

Contiguous-Gene-Syndrom – DocCheck Flexikon.

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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

1 Definition

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Fehlbildungskomplex, dessen Ursache ein teilweises (partielles) Fehlen (Deletion) des Chromosom 4 ist. Das fehlende Stück ist das Ende des kurzen p-Arms des Chromosoms, wobei bei den Betroffenen unterschiedlich große Genabschnitte fehlen.

2 Entstehung und Häufigkeit

In den meisten Fällen (90%) tritt die ausschlaggebende Deletion durch eine…

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5q-Syndrom

1 Definition

Als 5q-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome, das auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen ist.

ICD10-Code: D46

2 Klinik

Klinisch imponiert eine Panzytopenie mit den Symptomen:

Anämie erhöhte Infektanfälligkeit (Leukopenie) und hämorrhagische Diathese (Thrombozytopenie). 3 Diagnostik

Die…

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Vierfingerfurche

1 Definition

Eine Vierfingerfurche ist eine ungewöhnliche Furche in der Hand, die unter anderem im Rahmen von genetischen Veränderungen, wie der Trisomie 21, auftritt, jedoch auch bei gesunden Menschen vorkommen kann.

2 Morphologie

Die Vierfingerfurche ist eine gerade verlaufende Beugefurche, die ohne Unterbrechung quer über die Innenseite der Hand verläuft. Sie wird aus der Linea mensalis und…

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