Zwanger van ons eerste kindje, een wonder! Combinatietest of NIPT? Nee.
Zwanger worden is niet vanzelfsprekend. Bij ons heeft het net als bij vele langer dan 1 jaar geduurd voordat we eindelijk zwanger waren. Twee keer een vroege miskraam gehad en de derde keer was scheepsrecht! Net voordat we het medische traject ingingen was jij daar ineens in mama’s buik met een kloppend hartje! De vervolgafspraak bij de gynaecoloog konden we gelukkig afzeggen. Ons werd gevraagd of wij de combinatietest of NIPT wilde doen. Dit hoefde voor ons niet want elk kindje is welkom. En toen de termijnecho, gelukkig je zat er nog en ook klopte je hartje nog! Maar........ toch was het niet helemaal goed.
Je had namelijk een ernstig verdikte nekplooi van 7.1 mm. Ook was er geen maag- en blaasvulling te zien en miste er een slagader in de navelstreng. Dit was niet goed en twee dagen later hadden we al een afspraak in een academisch ziekenhuis. En helaas werden de bevindingen van de verloskundige bevestigd. De nekplooimeting is een onderdeel van de combinatietest. Iedere foetus tussen de 11e en 14e weken oud heeft een dun vochtblaasje onder de huid in de nek, dit noemen we de nekplooi. De dikte van de nekplooi varieert met de zwangerschapsduur en is slechts tijdelijk. Deze verdwijnt later in de zwangerschap. Door onderzoek zijn de normale waarden bekend geworden. De nekplooi behoort maximaal 3 mm dik te zijn. Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen.
Het zag er niet goed uit, waarschijnlijk zou ons kindje niet levensvatbaar zijn en wij moesten nadenken over mogelijke zwangerschapsbeëindiging. Dit was voor ons geen optie. Zelf had ik ook sterk het gevoel dat dit kindje wel levensvatbaar was. Maar wilde wel graag voorbereid zijn op wat komen ging. Voorgesteld werd een vlokkentest. Een vlokkentest is een onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking (bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte of het Down syndroom) bij een ongeboren kind. Bij dit onderzoek wordt een klein stukje weefsel van de moederkoek (placenta) weggenomen.
De uitslag hiervan was gelukkig negatief, maar dit gaf alleen uitsluitsel van trisomie 13, 18 of 21. Vervolgstap was een Array onderzoek, Met deze techniek worden alle chromosomen onderzocht en is het mogelijk om kleine chromosoomafwijkingen te ontdekken. Bij het array onderzoek wordt het DNA van het ongeboren kind vergeleken met dat van een normale controle. Verspreid over al het genetisch materiaal worden hiervoor meer dan 2.500.000 meetpunten bekeken. Hierdoor is nauwkeurig te bepalen of er stukjes ontbreken of extra aanwezig zijn van het erfelijk materiaal. Ook deze was negatief! Hierna volgde nog verschillende echo’s, maar ook hier werd niks op gevonden. We mochten weer terug naar ons eigen verloskundige.
Gelukkig hebben wij de juiste keuze gemaakt en zijn wij op 1-1-2016 trotse ouders geworden van ons mooie en lieve mannetje!
