#distrofina

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Casimersen: il nuovo farmaco per la distrofia muscolare viene approvato

Casimersen: il nuovo farmaco per la distrofia muscolare viene approvato

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica caratterizzata da un progressivo deterioramento e debolezza muscolare. È il tipo più comune di distrofia muscolare. La DMD è causata da mutazioni nel gene DMD che si traduce in un’assenza di distrofina, una proteina presente nelle fibre muscolari. I primi sintomi si osservano solitamente tra i tre ei cinque anni di età e…

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Distrofia muscolare: senza vettori o "editing" si prova a rimpiazzare la proteina malata con una cugina

Distrofia muscolare: senza vettori o “editing” si prova a rimpiazzare la proteina malata con una cugina

I ricercatori hanno identificato un gruppo di piccole molecole che potrebbero aprire la porta allo sviluppo di nuove terapie per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia non ancora curata che provoca devastanti indebolimento e perdita muscolare. Le molecole testate dal team della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania hanno facilitato la repressione di un…

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Distrofia muscolare di Duchenne: la diagnosi arriva ancora troppo tardi

L'importanza di una #diagnosiprecoce: la #distrofia di #Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)è una rara malattia genetica che porta alla progressiva distruzione delle cellule muscolari. I bambini affetti a 6 anni si muovono male, a 10 camminano con le protesi, a 16 sviluppano i primi problemi respiratori, dopo i 25 sono fortunati ad essere ancora vivi. Una diagnosi precoce è fondamentale: permette di effettuare una terapia precoce e aumentare di…

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Futuro e speranza nella lotta contro la distrofia di Duchenne

Si apre un nuovo capitolo nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne: le prospettive di trattamento di questa patologia devastante, che colpisce prevalentemente i bambini, potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie innovative già disponibili come atalurenper i pazienti con una mutazione non-senso, o in arrivo per altre mutazioni, ma anche…

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Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Che cosa è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica degenerativa muscolare dell’infanzia, che colpisce principalmente, ma non esclusivamente, i maschi. È una delle più comuni e gravi forme di distrofia muscolare, che causa progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia, con successiva perdita prima delle funzioni della…

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