У большинства орфанных больных (пациентов с редкими болезнями) нет ни денег, ни физических возможностей преодолеть все преграды. Поэтому и умирают, не дождавшись своего лекарства, хотя могли бы жить», – подтвердила Снежана Митина, мать ребенка с синдромом Хантера и президент межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром». Подробно: http://spiporz.ru/posts/1024152 #благотворительныеорганизации #больные #инвалиды#детиинвалиды #здравоохранение #медицина#муковисцидоз #мукополисахаридоз #орфанныезаболевания#орфанныелекарства
Срок за ввоз незарегистрированных лекарств: боятся ли благотворители уголовной ответственности? Прошел первое чтение законопроект об уголовной ответственности за производство и ввоз контрафактных лекарств и БАДов. В перечне есть также «незаконный ввоз незарегистрированных лекарственных средств». А какой ввоз – законный? Не обречет ли забота законодателей о здоровье граждан многих больных – на смерть, а многих благотворителей – на тюрьму? Подробно: http://spiporz.ru/posts/1024152 #благотворительныеорганизации #больные #инвалиды#детиинвалиды #здравоохранение #медицина#муковисцидоз #мукополисахаридоз #орфанныезаболевания#орфанныелекарства
Мать тяжелобольной девочки отсудила на лечение дочери миллион рублей у Минздрава Бурятии
Полгода назад врачи поставили 4-летней Кристине Дудареевой страшный диагноз - наследственная тирозинемия. Редкое заболевание (в России им страдают 14 детей. - Прим. ред.), которое поражает печень, почки и периферические нервы. Лечить его очень лечить. Матери пришлось отсудить у Минздрава Бурятии 1 млн рублей, чтобы спасти своего ребенка.
Великобритания выделила на проект «100 тысяч геномов» 300 миллионов фунтов
Премьер-министр Великобритании Дэвид Кэмерон 1 августа объявил о выделении Национальной службе здравоохранения страны (NHS) дополнительных 300 миллионов фунтов стерлингов (507 миллионов долларов, 378 миллионов евро) на осуществление масштабного проекта по расшифровке 100 тысяч геномов пациентов с онкологическими и редкими заболеваниями, сообщает The Guardian.
В случае редких наследственных заболеваний, которые, как правило, диагностируются в детском возрасте, для обнаружения виновных в развитии болезни мутаций образцы ДНК будут браться у ребенка и обоих его родителей. На территории Великобритании выявлено более пяти тысяч генетических болезней, затрагивающих более трех миллионов человек.
1 августа 2014 года покинул этот мир Виктор Дьяченко. Для нас было огромным потрясением известие о смерти Виктора. Трудно поверить печальному известию о его смерти. Коллега, отличный юрист, а самое главное молодой, добрый и очень творческий душой человек. Он очень любил жизнь, всегда боролся за каждое мгновение и своими делами принимал активное участие в жизни других... Не стало любимого сына, любимого брата, друга, помощника, соратника… Виктор всегда будет жить в душе тех, кто его любил, а таких людей было немало. Соболезнуем. Скорбим. Помним. Подробная информация: https://vk.com/viktordiyachenko
Орфанный голод | Отказы регионов лечить детей принимают массовый характер
Такое чувство, что в «Правонападение» обратилась вся страна. Со всех концов России поступают сообщения о том, что детям с мукополисахаридозом отказано в лечении. Под разными предлогами, но по единственной причине – нет денег. Судебные разбирательства тянутся годами, местные прокуратуры и суды поддерживают несчастных родителей, но решения судов не выполнятся, состояние детей ухудшается.
Мы уже привыкли к тому, что решения судов не выполняются. Лечить мукополисахаридоз очень дорого, и региональные минздравы не мытьем, так катаньем стараются решения судов игнорировать. Ничего, мы научились обращаться в службу судебных приставов и настаивать на выполнении решений суда.
Курящие беременные провоцируют генетические болезни у своих детей
Национальный институт по изучению санитарного состояния окружающей среды провел масштабное исследование, результаты которого поразили видных ученых.
Группа исследователей во главе с Кристиной Маркунас взяла пробу крови у 889 новорожденных. 287 детей подвергались табачному воздействию в утробе матери. Из этого числа 110 детей родились с различными генетическими нарушениями, которые могут спровоцировать серьезные заболевания. Ученые сделали вывод, что курение во время беременности опасно для будущего здоровья малыша.
Прокуратура в судебном порядке понудила министерство здравоохранения Бурятии обеспечить девочку, страдающую редким заболеванием, дорогостоящим лекарством. Как сообщила пресс-служба ведомства, проверка в отношении министерства была проведена на основании обращения президента межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» по факту отказа в лекарственном обеспечении четырехлетней девочки.
Думские «единороссы» лоббируют смерть |Кто решил оставить граждан, страдающих тяжелыми заболеваниями, без лекарств
Введение уголовной ответственности за ввоз в Россию незарегистрированных в РФ лекарств фактически ставит непреодолимый барьер перед гражданами, страдающими тяжелыми заболеваниями. За препарат, который в нашей стране не производят, но он реально помогает больному, скоро придется сидеть в тюрьме, а пациентам – останется только медленно умирать. Ответственность за это несут представители правящей «Единой России».
В Приамурье редкое заболевание убивает полугодовалого малыша
Из-за воспаления аппендикса ребенок находится между жизнью и смертью. Спасти его может только дорогостоящее лечение за рубежом. Родители уже продали квартиру, но денег все равно не хватает…
Арсений да Артемий - братики-двойняшки. В крепкой дружной семье Гриценко из Константиновки они появились полгода назад. А месяц назад семью подкосила страшная новость - у Арсюшки врачи определили острый аппендицит, который перешел в тяжелый аппендикулярный перитонит и, как следствие, сепсис.
Как признаются амурские врачи с немалым стажем работы, такой случай в их практике первый, ведь, по статистике, аппендикс воспаляется лишь у двух детей первого года жизни из тысячи.
МЕЖДУНАРОДНЫЙ ПОРТАЛ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ «ORPHANET» МОЖЕТ БЫТЬ ПЕРЕВЕДЕН НА РУССКИЙ ЯЗЫК ПРИ ПОДДЕРЖКЕ И УЧАСТИИ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ.
На фото: Олег Салагай, Солмова Татьяна, Беляков Денис, Сеголен Эйме
По приглашению МРБООИ «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в преддверии проведения Международного дня редких заболеваний, традиционно отмечаемого в конце февраля, Россию посетила Сеголен Эйме, представитель международного портала по редким заболеваниям ORPHANET (www.orpha.net) Рабочая встреча с пресс-секретарем Министра здравоохранения Олегом Салагаем прошла в теплой атмосфере.
Сеголен смогла рассказать о целях международного проекта, направленного на улучшение диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями, развитию исследований в области биотехнологий, направленных на создание новых лекарственных средств. В свою очередь Олег Олегович Салагай подвердил заинтересованность Министерства здравоохранения России в возможной локализации проекта и предоставлении российский врачам и пациентам огромного массива знаний в области редких заболеваний, накопленного мировым медицинским сообществом в течении десятков лет. Полная презентация проекта доступна на сайте www.spiporz.ru
PS:
Редкие болезни – заболевания встречающиеся с частотой не более 1 случая на 10 000 населения.
Ввиду большого количества редких заболеваний – более 7 000, по данным международной статистики, каждый десятый житель нашей страны может страдать одним из них.
Около 50% пациентов с редкими заболеваниями – дети.
Ввиду различной клинической картины и редкой встречаемости, клиническая и лабораторная диагностика таких заболеваний затруднена. * ORPHANET (www.orpha.net) - портал, включающий описание всех редких заболеваний, информацию о методах диагностики и лечения, медицинских центрах и организациях пациентов, был разработан более 20 лет назад во Франции при поддержке и непосредственном участии Министерства здравоохранения Франции. Впоследствии портал был переведен на 6 иностранных языков и стал доступен во многих странах и на разных континентах для врачей, администраторов здравоохранения и пациентов с редкими заболеваниями.
НЦЗД РАМН РАЗРАБОТАЛ МЕТОД БЫСТРОЙ ДИАГНОСТИКИ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ
Научный центр здоровья детей (НЦЗД) РАМН подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество орфанных заболеваний. В рамках пилотного проекта, организованного центром совместно с Минздравом РФ, были обследованы около тысячи новорожденных. У 10 детей подтвердилось несколько редких болезней, цитируют РИА-Новости заместителя директора Научного центра здоровья детей Лейлу Намазову-Баранову.
Как сообщила эксперт на пресс-конференции 19 февраля, Научный центр здоровья детей с 2006 года диагностирует новорожденных на шесть редких болезней. «В США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Мы тоже должны куда-то двигаться», – убеждена она. По мнению Намазовой-Барановой, расширение программы неонатального скрининга (массового обследования новорожденных) способствует улучшению ситуации по редким заболеваниям в России.
Родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу или могут иметь много причин как, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше, говорит Намазова-Баранова.
В России орфанным считается заболевание с распространенностью один человек на 10 000 населения. В основном, это заболевания тяжелые, хронические и могут угрожать жизни больного. Большая часть таких заболеваний связана с нарушением двигательных функций, психической деятельности, для некоторых также характерны изменения внешнего вида больных.
Среди российских премий «Синяя птица» - особенная, необычная и очень важная. Она присуждаются людям, которые отстаивают не честь мундира, а реальные жизни и прилагают усилия к тому, чтобы жизнь в России стала лучше – ведь если пациенты с редкими заболеваниями получат помощь, значит, меньше станет уровень общего горя и привычной безнадеги.
О присуждении премии «Синяя птица» директор Фонда «Подари Жизнь», Екатерина Чистякова узнала случайно, из новостей на сайте «Милосердие.ru». И решила, что это какая-то ошибка, ведь из оргкомитета премии ей ничего не сообщали. Но информация оказалась верной, просто стратегия «Синей птицы» несколько специфична, как, впрочем, и сама премия.
«Премия в области редких заболеваний» - звучит необычно, но, по сути – точно. Пациенты, страдающие редкими заболеваниями, в России – одна из самых беззащитных категорий, далеко не по всем болезням есть программы помощи, приходится бороться за все, от госпитализации до жизненно необходимых лекарств.
Премию «Синяя птица» дают самым разным людям: врачам, общественным деятелям, чиновникам, представителям пациентских организаций, которые смогли как-то улучшить жизнь пациентам с редкими заболеваниями, помогли им в нелегкой борьбе за здоровье. «Синяя птица» – премия международная, ведь борьба с редкими заболеваниями – процесс общемировой, если где-то в мире появилось средство, помогающее вылечить редкий недуг или хотя бы облегчить его течение, нужно найти способ доставить его в Россию, чтобы спасти или продлить чью-то жизнь.
Для того чтобы успешно лечить больных с редким заболеваниями, необходимо взаимодействие на уровне личных контактов, (именно его следствием являются обсуждения проблем пациентов в профильных ведомствах и внесение изменений в законодательство). Нужны совокупные усилия многих людей – чиновников и медиков, журналистов и общественников, юристов и представителей НКО и, конечно, мам детей больных редкими заболеваниями.
Собственно, с родителей история «Синей птицы» и началась. Чтобы успешнее «пробивать» лечение своих детей, родители больных редкими заболеваниями объединились в организации. Оказалось, что вместе бороться за жизнь и здоровье детей намного эффективнее. А организации эти, в свою очередь, объединились в межрегиональную благотворительную организацию «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», возглавили всю эту структуру две энергичные мамы, президент – Снежана Митина, ее основной профиль – помощь больным мукополисахаридозом, и вице-президент Елена Мещерякова, которая специализируется на несовершенном остеогенезе, помогает «хрупким», людям с ломкими костями.
Специализацию эти две женщины не выбирали, ее «подкинула» жизнь, именно этими болезнями страдают их дети, но помогают мамы не только своим, но и чужим детям и даже совсем посторонним взрослым, борются с редкими болезнями все вместе. Правда, они не любят слово «борьба», все редкие болезни – хронические, окончательная победа на этом фронте невозможна, с помощью достижений современной науки болезни укрощают до некоего приемлемого уровня, замедляют их развитие и учатся с ними как-то сосуществовать. Накал борьбы зависит от стадии болезни и возможности получить помощь, в регионах битвы серьезнее, чем в Москве, на них-то и уходят силы.
Именно мамы-общественницы придумали и реализуют вместе со своей командой премию «Синяя птица». Премия существует с 2011 года, в этом году ее вручают в третий раз. Фактически «Синяя птица» - награда для «соратников по борьбе», внутренний знак отличия и признания заслуг.
Название дали в честь сказки Метерлинка, в которой герои после долгих испытаний находят синюю птицу – средство от болезни, выход из безвыходной ситуации. Статуэтку из прозрачного синего пластика создали по эскизу одного из членов организации и заказали малым тиражом. В наш век это – не проблема и почти ничего не стоит.
Синий цвет птицы подчеркивает ее редкость и уникальность: редки болезни, от которых страдают подопечные организации, редки люди, которые приходят им на помощь. И все вместе они после долгих мытарств находят средство, облегчающее недуг, как это было, например, смукополисахаридозом, недугом, которым страдает сын руководителя и идейного вдохновителя «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Снежаны Митиной. В ходе долгой борьбы лекарство от этой болезни, компенсирующее недостаток нужных гормонов, стало доступно многим пациентам, маленьким и взрослым.
История возникновения «Синей птицы» многое объясняет и о списке лауреатов, и некоторых особенностях вручения этой награды. «Синяя птица» - премия летучая и динамичная, не имея собственного бюджета, она встраивается в контекст событий, которые происходят вокруг редких болезней.
В 2014 году церемония вручения произошла в рамках открытия XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким болезням, проводимого Союзом педиатров, так вышло, что в этом году среди лауреатов много врачей, в прошлом году было больше чиновников. Врачей-номинантов, в том числе и зарубежных, не пришлось вызывать в Москву специально, они собрались для участия в конгрессе. На официальной церемонии премию вручили тем участникам, которые там присутствовали, собирать всех номинантов, писать и рассылать пресс-релизы у организаторов просто нет возможности, они даже не всегда успевают сообщить лауреатам о награде, ведь большая часть деятельности членов межрегиональной благотворительной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» – конкретная помощь реальным людям, добыча лекарств, решение вопросов, в том числе и в судах.
Лауреатов «Синей птицы», которые не были на официальной церемонии вручения – общественников, членов пациентских организаций, сотрудники НКО «Синяя птица» находят позже. В течение года члены оргкомитета «вылавливают» их на мероприятиях и вручают награду. Часто такое вручение оказывается для лауреата сюрпризом. У «Синей птицы» есть одна особенность – лауреатами становятся абсолютно все номинанты.
На открытии XVII Конгресса педиатров России III Евразийского форума по редким болезням «Синюю птицу» врачам-лауреатам вручали дети в инвалидных колясках, «хрупкие дети», подопечные фонда Елены Мещеряковой, это было очень красивое и трогательное зрелище.
А Екатерину Чистякову, которая все-таки стала лауреатом этой редкой премии, «Синяя птица» найдет сама. Произойдет это 27 февраля во время круглого стола в Общественной палате РФ, приуроченного к международному дню больных редкими заболеваниями, который традиционно отмечается 29 февраля, раз в четыре года, то есть – редко.
