Discover Top Posts Tagged with #elbrayan

Síndrome de Prader Willy

g¿Que es ?

Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.

Causas:

El síndrome de Prader-Willi generalmente es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15, que afecta la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y desactivan los genes. Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque tiende a ser mezclada por la maquinaria genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de los padres a los hijos.

Sintomas:

Síntomas metabólicos y de alimentación

Un síntoma temprano importante del PWS es la incapacidad del bebé de succionar, lo que afecta su capacidad de alimentarse. Casi todos los bebés con PWS necesitan ayuda para alimentarse. Podrían necesitar este apoyo durante varios meses. Sin apoyo, el bebé no crecerá. Suelen necesitarse sistemas de apoyo para la lactancia como las válvulas unidireccionales y los dispositivos que ayudan con la succión, similares a los que se utilizan en bebés con paladar leporino (como biberones con tetinas especiales para bebés que no tienen el reflejo de succión). A veces, se necesita un tubo de alimentación, pero esto no suele ser necesario más allá de los 6 meses después de nacer. Los bebés pueden necesitar menos calorías debido a la disminución del metabolismo asociada con el PWS, y podrían no pedir alimento por sí solos. Los chequeos frecuentes del peso ayudarán a ajustar la dieta del bebé para mantener un aumento de peso adecuado.

Síntomas físicos

Muchos síntomas físicos del PWS son consecuencia de una mala regulación de varias hormonas, incluida la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea, y tal vez de adrenalina. Las personas con PWS crecen con lentitud y tienen retraso para alcanzar los hitos del desarrollo físico (como ponerse de pie y caminar).2

Síntomas intelectuales

Las personas con PWS tienen diversos niveles de discapacidad intelectual. Las discapacidades del aprendizaje son comunes, al igual que el retraso para empezar a hablar y desarrollar el lenguaje.2,3

Síntomas conductuales y psiquiátricos

Los desequilibrios en los niveles hormonales podrían contribuir a los problemas conductuales y psiquiátricos. Los problemas conductuales pueden incluir berrinches, testarudez extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, pellizcarse la piel, y problemas en general para controlar las emociones. Las personas con este síndrome suelen repetir las mismas preguntas o frases. Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño. Muchas personas con PWS tienen un umbral del dolor alto.1

Tratamiento:

Los tipos de tratamiento dependen de los síntomas de la persona. El proveedor de cuidado de la salud podría indicar lo siguiente:

Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación. La dificultad para succionar es uno de los síntomas más comunes en los recién nacidos con síndrome de Prader-Willi. Con frecuencia se utilizan tetinas especiales o tubos de alimentación durante varios meses para alimentar a los recién nacidos y bebés que no pueden succionar de manera adecuada, de modo de garantizar que el bebé reciba el alimento adecuado y crezca. Para asegurarse de que el niño está creciendo de manera adecuada, el proveedor de cuidado de la salud controlará su peso, altura e índice de masa corporal (BMI por sus siglas en inglés) todos los meses durante la primera infancia.

Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. Una vez que el impulso de comer en exceso comienza, entre los 2 y los 4 años, la supervisión estricta ayuda a minimizar la acumulación y el robo de alimentos y a prevenir un rápido aumento de peso y una obesidad grave. Los padres deben poner llave en los refrigeradores y en todos los armarios que contengan comida. Ningún medicamento ha mostrado ser útil para reducir la compulsión de búsqueda de comida. Una dieta balanceada y baja en calorías y hacer ejercicio de forma regular son esenciales y deben implementarse durante toda la vida. Las personas con PWS rara vez necesitan más de 1000 a 1200 calorías por día. La altura, el peso y el BMI deben controlarse cada 6 meses durante los primeros 10 años de vida y una vez al año después de los 10 años por el resto de la vida, para garantizar que la persona afectada mantenga un peso saludable. Es posible que se necesite consultar de manera periódica a un nutricionista para garantizar la ingesta adecuada de vitaminas y minerales, incluidos el calcio y la vitamina D.

Terapia con hormona del crecimiento (GH por sus siglas en inglés). La terapia con GH ha demostrado aumentar la estatura, la masa corporal magra y la movilidad, disminuir la masa grasa y mejorar el movimiento y la flexibilidad en personas con PWS desde el nacimiento hasta la adultez.1,2,3 Cuando se administra de manera temprana, también podría prevenir y reducir los problemas de comportamiento. Además, la terapia con GH puede ayudar a mejorar el habla, el razonamiento abstracto y, con frecuencia, permite que la información se proceses con más rapidez. También ha mostrado mejorar la calidad del sueño y el gasto de energía en reposo.1,2,3 La terapia con GH suele empezarse cuando el paciente es bebé o al momento del diagnóstico del PWS. Esta terapia generalmente continúa durante la adultez con una dosis del 20% al 25% de la dosis recomendada para niños.

Tratamiento de los problemas de visión con un oftalmólogo pediátrico.Muchos bebés tiene problema para enfocar los dos ojos al mismo tiempo. Estos bebés suelen ser derivados a un oftalmólogo pediátrico con experiencia en trabajar con niños con discapacidades.

Tratamiento de la curvatura de la columna con un ortopedista. Un ortopedista debe evaluar y tratar, de ser necesario, la curvatura de la columna (escoliosis). El tratamiento será el mismo que para las personas con escoliosis que no tienen el PWS.

Testimonios:

Referencias:

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/prader-willi/informacion/Pages/tratamientos.aspx

https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/prader-willi/informacion/Pages/causas.aspx

#elbrayan

Trending Tags

Recently Viewed Tags

#elbrayan