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PCOSelettività molecolare: segnali molecolari DENudati per
La policistosi ovarica (PCOS) è una delle condizioni più comuni nelle donne in età riproduttiva, colpendo dal 10 al 15% della popolazione a livello globale. Si tratta di una malattia genetica complessa che riflette l’interazione di molteplici geni con l’ambiente. La PCOS è la principale causa di infertilità correlata a disturbi dell’ovulazione ed è ora riconosciuta come un importante disturbo…
Tumore pediatrico di Wilms: la presenza di mutazioni è più alta del previsto
I ricercatori hanno scoperto che alcuni tumori infantili presentano un numero di mutazioni del DNA sostanzialmente più elevato di quanto si pensasse in precedenza, cambiando il modo in cui si considerano i tumori infantili e aprendo potenzialmente nuove o riadattate opzioni terapeutiche. Il tumore di Wilms è un tipo di tumore renale che colpisce principalmente i bambini di età inferiore ai cinque…
Un articolo pubblicato sulla rivista 'Nature' riporta i risultati di uno studio genetico sugli archei Asgard che espande la diversità geneti
Un articolo pubblicato sulla rivista "Nature" riporta i risultati di uno studio genetico sugli archei Asgard che espande la diversità genetica di questo gruppo di microrganismi e conclude che l'ordine tassonomico Hodarchaeales è quello maggiormente legato agli eucarioti, gli organismi che costituiscono tutte le forme di vita multicellulari sulla Terra. Un team di ricercatori ha condotto un'analisi genetica di archei Asgard da campioni raccolti in 11 luoghi in varie parti del mondo in una ricerca genomica che ha usato lo stato dell'arte delle tecniche di analisi. La conclusione è che gli eucarioti costituiscono un gruppo all'interno degli archei Asgard, dai quali potrebbero essersi evoluti direttamente.
I test diagnostici di prossima generazione per i tumori. Parola d'ordine: specificità assoluta
I test diagnostici di prossima generazione per i tumori. Parola d’ordine: specificità assoluta
La scoperta che il DNA di vari tessuti del corpo umano esiste nel sangue e in altri fluidi corporei al di fuori delle cellule (cfDNA) ha portato a diversi test cfDNA basati sul sangue. Tali test trovano applicazioni cliniche, come facilitare l’interrogazione di specifiche anomalie genomiche, ad esempio, mutazioni derivate da tumori utilizzabili per la selezione mirata della terapia del cancro. In…
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Medulloblastoma pediatrico: i progressi della radioterapia a vantaggio della qualità di vita
Medulloblastoma pediatrico: i progressi della radioterapia a vantaggio della qualità di vita
Medulloblastoma e approccio radioterapico Il medulloblastoma è un cancro al cervello infantile raro ma devastante. È un tumore cerebrale maligno che si sviluppa nel cervelletto, la parte posteriore inferiore del cervello che è importante per coordinare il movimento, la parola e l’equilibrio. Questo cancro può diffondersi attraverso il fluido spinale e depositarsi altrove nel cervello o nella…
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Variante COVID messicana: quello che ha da dire in merito un laboratorio italiano
Variante COVID messicana: quello che ha da dire in merito un laboratorio italiano
Un gruppo di ricerca del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Università di Bologna ha analizzato più di un milione di sequenze del genoma SARS-CoV-2. Questa analisi ha portato all’identificazione di una nuova variante che, nelle ultime settimane, si è diffusa soprattutto in Messico ma è stata trovata anche in Europa. Il loro articolo pubblicato sul Journal of Medical Virology ha…
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Policitemia vera e gestione clinica: studio sulle indagini genetiche per favorire la risposta alla terapia
Policitemia vera e gestione clinica: studio sulle indagini genetiche per favorire la risposta alla terapia
La policitemia vera (PV) o morbo di Vaquez (altra vecchia denominiazione era malattia di DiGuglielmo) fa parte di un gruppo di malattie chiamate neoplasie mieloproliferative (MPN), che sono malattie del sangue maligne croniche rare. Una caratteristica di MPN è la sovrapproduzione di vari globuli. In passato la malattia aveva a disposizione pochissime opzioni farmacologiche. Il principale farmaco…
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Malattia di Huntington: una rivoluzionaria indagine genetica fa più luce
Malattia di Huntington: una rivoluzionaria indagine genetica fa più luce
La malattia di Huntington è una malattia genetica debilitante e progressiva che porta a gravi danni al cervello e alla morte. Nei pazienti con questa malattia autosomica dominante, vi è la presenza di una proteina chiamata proteina Huntingtin che forma grumi nel cervello che portano ai sintomi della malattia. I ricercatori del MIT hanno escogitato un modo per eseguire uno screening genetico che…
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