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[institutotaladriz]

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[miakatly]

Síndrome de morquio. Cuando supe que lo padecía era solo una niña pequeña y no entendía lo que ocurría a mi alrededor. Hoy soy una mujer pequeña que sabe un poco mas sobre este síndrome considerado una enfermedad rara / poco frecuente. #Morquio #MPS #MPSIV #Mucopolisacaridosistipocuatro #morquio #mps #mpsIV #lisosomas #hereditaria #enzimas #sindrome #enfermedadesgeneticas #vida

[granestesiarte]

La enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de una sustancia llamada glucocerebrósido. ( formados por la unión de una ceramida "esfingosina + ácido graso" con azúcares) en el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos y, a veces, en el cerebro. La acumulación impide que los órganos funcionen correctamente; debido a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa.

Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo.

Existen tres tipos:

Tipo 1: la forma más común, provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y, a veces, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.

Tipo 2: que causa daño cerebral severo, aparece entre los niños. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere alrededor de los 2 años.

Tipo 3: puede haber un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y aparecen signos que implican que el cerebro esta siendo afectado gradualmente.