Genetik Uzmanı

[genetikuzmani]

Meme kanserinde genetik yatkınlık. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon

BRCA Nedir?

BRCA türevleri BRCA1 ve BRCA2 genleri tümör baskılayıcı genler olarak tanınırlar.

Bireyler biri anneden ve diğeri babadan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin 2 kopyasına sahiptir. Bu genler DNA’nın stabilitesini sağlayarak, kontrolsüz hücre gelişmesini engellemeye yardımcı olarak vücudun değişik bölgelerindeki kanser gelişimini önlerler.

BRCA mutasyonu, geni oluşturan DNA’nın bir şekilde hasar görmesiyle ortaya çıkar. BRCA1 ve BRCA2 meme kanseri genleridir. Buna ek olarak BRCA1 genindeki oluşan mutasyonlar prostat, yumurtalık ve kolon kanseri riskini arttırır.

Meme kanserlerinin %10'unda temel nedenin genetik olduğu düşünülmektedir.

BRCA Gen Testi Nedir?

BRCA gen testi BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki değişiklerin tespiti amacıyla DNA kullanılarak yapılan kan testidir.

Araştırmalar BRCA1 mutasyonu taşıyan meme kanserine yakalanan kadınlarda, yumurtalıkların alınması meme kanserindeki ölüm riskini önemli derecede azalttığını göstermektedir.

Aşağıdaki durumlarda BRCA gen testi düşünülmelidir.

Herhangi bir yaşta over kanseri Aynı memede 2 kez kanser gelişimi Her iki memede kanser saptanması Üçlü negatif meme kanseri Aynı kişi veya yakınlarında pankreas kanseri ile beraber meme veya yumurtalık kanseri olgusu İki veya daha çok akrabasında meme kanseri olgusu Ailede daha önce tanımlanmış BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu Kadınlarda 50 yaş altında meme kanseri tanısı

Meme kanseri olan kişilerin sonraki nesil veya ailedeki kardeşler için BRCA gen testi yaptırması çok önemlidir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Behçet Hastalığı Nedir?

Behçet hastalığı, bağışıklık sistemindeki bozukluktan dolayı kan damarlarının iltihaplanması şeklinde ağızda, cinsel organda, cilt, eklem, göz, damar ve sinir sistemi tutulumu ile kendini gösteren kronik bir damar hastalığıdır.

Sıklıkla Orta Doğu ve Doğu Asya ülke insanlarında görüldüğünden İpek Yolu hastalığı olarak da bilinir.

Hastalık adını türk dermatolog Hulusi Behçet'ten almıştır.

Behçet hastalığı genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklandığı öngörülmektedir.

Hastalık 20 - 40’lu yaştaki kadın ve erkekleri etkiler. Erkeklerde daha ağır seyreder. Çocuklarda ve yaşlılarda nadiren görülür.

Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın en yaygın belirtisi ağız içinde ve çevresinde ağrılı yaralar şeklinde ortaya çıkar. Yaralar 1-3 hafta içinde iyileşir, ancak belirtiler sık sık tekrarlanır.

Diğer belirtiler şunlardır:

Göz problemleri

Damarlarda tıkanıklık ve iltihaplanma

Genital bölgede yaralar

Vücutta lezyonlar, ağrılı deri altı bezeleri

Nadir görülen belirtiler ise şunlardır:

Felç

Böbrek ve üriner sistem hastalıkları

Koltuk altında, anüs çevresinde, meme altında ülserler

Kafa bölgesinde basınç hissi

Eklem ağrıları ve şişlik

Akciğer, sindirim sistemi ve böbrek tutulumları.

Tedavisi nasıldır?

Behçet hastalığının şu an için kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Tedavi hastaya ve tutulan organa bağlı olarak değişiklik gösterir.

Hastalığın tedavisi aksatılmadan düzenli olarak yapılması gerekir. İhmallik körlüğe sebep olabilir.

Ağızdaki aftlar için antiseptik içeren gargaralar ve kortizonlu kremler kullanılır. göz, sinir ve sindirim sistemi tutulumunda kortizonlu ilaçları kullanılır. Kolşisin ve bazı kanser ilaçları da hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır.

Behçet hastalarının stresten uzak kalması, dengeli beslenmesi ve bağışıklık sistemini koruması çok önemlidir. Omega 3, C Vitamini ve mineraller bağışıklık sisteminin güçlenmesinde oldukça etkilidir.

Behçet hastalığına sahip kadınlar doğum yapabilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Polikistik böbrek hastalığı(PKBH), böbreklerde bir çok kistin oluşumu ile kendini gösteren, karaciğer ve pankreas gibi organlarda da kistlere sebep olan genetik bir hastalıktır. Ortaya çıkan bu kistler, zamanla büyüyerek böbreğin tamamını kistlerden meydana bir organa dönüştürür.

PKD1 ve PKD2 isimli genler polikistik böbrek hastalığından sorumludur.

PKD1’de oluşan mutasyonlar hastalığın genç yaşta ortaya çıkmasına sebep olur.

PKD2’ de oluşan mutasyonlar daha ileri yaşlarda kist oluşumuna sebep olur. Buna bağlı olarak yüksek tansiyon ve böbrek yetmezliği ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ultrasonografi ile konulur.

Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları arasında  en çok görülen şeklidir.

Görülme sıklığı 400-1000 canlı doğumda 1'dir.

Diyalize giren hastaların %5’i polikistik böbrek hastasıdır.

Hastalık erkek ve kadınlarda aynı oranda görülür.

Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Bazı hastalarda hiçbir belirti ve şikayet olmayabilir. Hatta hastaların bazılarında hastalık ömür boyu fark edilmeyebilir. Bir kısım hastalarda ise şikayet ve bulgular ortaya çıkabilir.

İleri yaştaki hastalarda şikayetler ve belirtilerde görülme riski artar.

En sık görülen belirtiler şunlardır;

Yan (böğür) ağrısı

Kanlı idrar yapma

İdrar yolu infeksiyonu

Böbrek taşı oluşumu

Böbrek boyutlarında artış

Yüksek tansiyon

Böbrek yetmezliği

Böbrek yetmezliği yüksek tansiyon hastalarında hızlı gelişir. Böbrek Dışında ise polikistik karaciğer hastalığı, kafa içinde anevrizma ve kalp kapak hastalıkları görülür.

Tedavisi nasıldır?

Polikistik böbrek hastalığının tedavisinde amaç; ortaya çıkan semptomları kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemektir. Yüksek tansiyonu kontrol etmek tedavinin en önemli parçasıdır.

Tedavi amaçlı olarak aşağıdaki ilaçlar kullanılır veya cerrahi işlemler uygulanır.

Ağrı kesici ilaçlar

Tansiyon ilaçları ve  antibiyotikler

Düşük sodyum diyeti

Fazla sıvıyı vücuttan atmaya yardımcı olmak için idrar söktürücüler

Kistleri boşaltmak ve rahatsızlığı hafifletmek için ameliyat

İleri seviyedeki polikistik böbrek hastalığında diyaliz ve böbrek nakli gerekebilir. Böbreklerden birinin veya her ikisinin çıkarılması gerekebilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Retinoblastom (göz tümörü) nedir?

Retinoblastom, sıklıkla çocuklarda doğumdan sonra 3 yaşına kadar  gözün ışığa duyarlı tabakasında (retina) rastlanan göz içi tümörüdür.

Hastalık tedavi edilmezse gözün dışında merkezi sinir sistemi ve  diğer organlara yayılarak ölüme yol açabilir.

Görülme sıklığı 20 bin canlı doğumda birdir.

Vakaların üçte birinde her iki gözde de tümör oluşur.

Vakaların %40’ı kalıtsaldır.

İki farklı retinoblastoma vardır.

Kalıtsal Olmayan Retinoblastoma; Hastaların %60’ı bu kategoridedir.

Kalıtsal Retinoblastoma; Hasta çocukların üçte biri doğuştan mutasyonlu RB1 genine sahiptir. Retina hücreleri ve vücudun tüm hücrelerinde bulunur.

Belirtileri nelerdir?

Küçük boyutlu retinoblastomlar genelde şikayete sebep olmazlar. Ancak tümör büyüdüğünde veya gözün diğer bölümlerine doğru yayıldığında ortaya çıkar.

Retinoblastomda en belirgin bulgu beyaz göz bebeği (lökokori) ve şaşılıktır.

Diğer belirtiler şunlardır;

Gözlerin normalden büyük görünmesi

Gözlerde bulanıklık ve solukluk

Gözlerde ağrı ve kızarıklık

Görme kaybı

Tedavisi nasıldır?

Retinoblastom tedavisinin esas amacı öncelikle tümörü tedavi ederek çocuğun hayatını kurtarmak, ikinci amacı ise, mümkünse görme yetisinin korunmasıdır.

Hastalık erken dönemde başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Erken dönemde  yaşama oranı %90’dır.

Tedavi yöntemi tümörün büyüklüğüne, yayılma durumuna ve diğer gözün durumuna bağlıdır.

Tedavi türleri şunlardır;

Lazer tedavisi; Küçük tümörlerde çok başarılıdır.

Kriyoterapi ya da dondurma tedavisi, küçük, retinada çevresel yerleşimli tümörlerin tedavisinde kullanılır.

Kemoterapi; Tümör boyutunu küçültmek amacıyla kullanılabilir.

Radyoterapi; retinoblastomda çok etkin bir tedavi yöntemidir.

Enükleasyon cerrahisi; Gözün ameliyatla alınması.

Günümüzde tümörler daha erken tespit edilebildiğinden enükleasyon oranı düşüktür. Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Hemofili nedir?

Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmasını sağlayan proteinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle kanamanın durmaması ya da geç durması şeklinde kendini gösteren nadir görülen genetik bir hastalıktır.

Vücutta kanama olduğunda kan hücreleri pıhtılaşma yoluyla kanayan damarın ucunu tıkayarak kanamanın durmasını sağlar. Hemofili hastalarında bu sistem bozulduğundan kanamalar durmaz. Bazı hemofili hastalarında kanamanın durdurulması için pıhtılaşma faktörlerinin enjeksiyonuna ihtiyaç duyarlar.

Hemofili Çeşitleri;

Hemofili A : Faktör 8 adı verilen protein kanda  azdır.

Hemofili B : Faktör 9 adı verilen protein kanda  azdır.

Hemofili A' nın görülme sıklığı daha fazladır.

10 bin doğumda bir ortaya çıkar ve genellikle erkeklerde sık görülür.

Türkiye’de 18.600 civarında hemofili olduğu düşünülmektedir.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörünün seviyesine göre değişiklik gösterir.  Belirtileri şöyle sıralanabilir:

Yaralanma sonrası aşırı kanama veya morarma

Diş eti kanaması

Diş çekiminden sonra kanamanın durmaması

Eklemlerde şişlik

Cilt altında çok sayıda geniş morluk

Sünnetten sonra kontrolü zor kanama

İdrar veya dışkıda kan

Sebepsiz burun kanamaları

Aşı ve kan alma sonrası kas içi kanamalar

Kas ve eklem içi kanamaları

Dışkı veya idrarda kan

Hemofili hastalığının tedavisi nasıldır?

Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.

Tedavide eksik olan faktörün yerine yenisi konulur. Bunun için damar içi enjeksiyon yöntemi kullanılır.

Şiddetli kanamalarda tedavi hastane ortamında yapılmalıdır. “Faktör tedavisi” hemofili hastaları için hayati önem taşır. Geciken tedavilerde kalıcı eklem sakatlıkları ortaya çıkabilir.

Hastaların bazılarında kanamayı önlemek amacıyla düzenli faktör takviyesine ihtiyaç duyar. Buna profilaktik tedavi denir.

Aşırı kanama riskini azaltmak ve eklemleri korumak için;

Düzenli egzersiz yapmak, Aspirin, antienflamatuar ilaçlar ve kan inceltici ilaçları kullanmamak ve diş eti diş bakımına önem vermek gerekir.

Hemofilinin tedavisi ömür boyu süren bir tedavidir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Çocuklarda şeker hastalığı nedir?

Çocuklarda diyabet, nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen yaşam boyu süren bir hastalıktır.

Tip-1 diyabet hastalığı insülin yetersizliği sonucunda ortaya çıkar ve kan şekerinin yükselmesiyle ile devam eder.

Normal bireylerde insülin pankreas bezinden salgılanır. Beslenme sonrasında kan şekeri yükselince insulin salınırak şeker vücut hücreleri tarafından kullanılması veya depolanması sağlanır.

Tip 1 diyabet hastalarında ise insülin salgılanmaz. Kan şekeri yüksek kalır. Şekeri kullanamayan hücreler aç kaldığından enerji elde etmek için proteinleri ve yağları parçalar. Sonuçta çocuk kilo kaybeder.

Çocuklarda Şeker Hastalığının Nedenleri arasında şunlar gelir;

Genetik faktörler

Çevresel faktörler

Hareketsiz bir yaşam ve obezite

Erken yaştan İtibaren inek sütü ile beslenme

Viral enfeksiyonlar

Çocuklarda şeker hastalığının belirtileri nelerdir?

Sık sık idrara çıkma Çok su içme Çok yemesine rağmen kilo kaybı Ağızda kuruluk Mide bulantısı, karın ağrısı ve kusma Gece yatağı ıslatma veya idrara kalkma Ağızda çürük elma kokusu Yorgunluk ve halsizlik Sinirlilik hali ve depresyon

Çocuklarda şeker hastalığının tedavisi nasıldır?

Çocuklarda görülenTip-1 diyabet, tamamen iyileşmeyen fakat tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Tedaviden maksat, diyabetin kontrol altına alınarak normale bir yaşamı sağlamaktır.

Tip-1 diyabette pankreasın insülin üreten hücreleri büyük ölçüde hasara uğradığından insülin üretimi yetersizdir. Diyabetli çocuklar bu nedenle enjeksiyon yoluyla insülin almalıdırlar.

Tedavide yanlızca insülinin takviyesi yeterli değildir. Dengeli beslenme ve hareketli yaşam ile diyabetli çocuklar normal bir yaşam sürdürebilirler.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Dudak Damak Yarığı(DDY) Nedir?

Dudak, damak yarığı; bebeğin anne karnındayken yüz gelişimi sırasında, farklı nedenlerle üst dudağın ve damağın birleşememesinden dolayı oluşan bir hastalıktır. Üst dudak birleşmemesine “yarık dudak”, damakta birleşmeme  olmamasına “yarık damak” diye isimlendirilir.

Toplumda ''tavşan dudak'' veya ''kurt ağzı'' olarak bilinir.

Gebeliğin 3. ayında ve sonrasında ultrason çekimiyle dudak damak yarığı anlaşılabilir.

Hastalığın oluşmasına farklı nedenler yol açmaktadır. Bu nedenler arasında, bazı ilaçların kullanımı, vitamin eksikliği, akraba evliliği, geç yaşta çocuk sahibi olma, psikolojik travma, virüs enfeksiyonları, sigara, alkol, çevresel ve genetik faktörler(ailesel) olduğu düşünülmektedir.

Dudak damak yarığının görülme sıklığı her 1000 canlı doğumda 1'dir.

Tedavisi nasıldır?

Yarık dudak-damak tedavisi mümkün bir durumdur. Doğru bir tedavi sonrasında doğan çocuklar normal bir hayat sürerler. Tedavi, estetik ve fonksiyonel bakımından normal görünüm elde etmek için yapılır.

Dudak-damak yarıklarının temel tedavisi cerrahidir.

Dudak yarığı ameliyatı mümkünse erken, ilk 3. ay içinde yapılmalıdır.

Damak yarığı ameliyatı ise yumuşak damakta veya bütün damakta da olabilir. Bebeğin kilosu ve kan değerleri göz önünde bulundurularak 6-12 nci aylarda yapılmalıdır.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net                sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Charcot-Marie-Tooth hastalığı(CMT) nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı(CMT); Beyinden ve omurilikten kaslara sinyal göndererek ağrı ve temas hisleri taşıyan çevresel sinirlerin etkilendiği, kas erimesi ve çekiç parmak, omurga eğriliği gibi iskelet anormallikleri ile kendini gösteren genetik bir hastalık grubudur.

Şikayetler çoğunlukla ergenlik çağında görülmeye başlar.

Hastalığın çok farklı çeşidi vardır :CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, ve CMTX.

CMT hastalığı 1886 yılında Fransız Jean Martin Charcot, Pierre Marie ve İngiliz Howard Henry Tooth adında üç doktor tarafından tanımlanmıştır.

Hastalık hayatı tehdit etmez ve beyni etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının(CMT) belirtileri nelerdir?

Belirtiler çoğunlukla ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlar.

En önemli belirtileri;

Ayak ve alt bacak kaslarında kuvvetsizlik ve zayıflık.

Düşük ayak veya yüksek adımla yürümek.

Tökezlemek ve kolay düşmek.

Ayakta şekil bozukluğu.

Çekiç parmak ve omurga eğriliği.

His bozukluğudur.

Belirtilerin şiddeti hastadan hastaya değişiklik gösterir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının(CMT) tedavisi nasıldır?

Hastalığın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı hastanın zayıflayan kaslarının gücünü korumak, eklemlerde ve kemiklerdeki şekil bozukluklarını önlemek yada azaltmaktır.

Hastalık nadiren solunum kaslarını etkiler.

Tedavide öncelikle fizik tedavisi, ayak bileği ortezi gibi yardımcı cihazlar, uygun ayakkabı yöntemi uygulanır.

CMT ölümcül hastalık olarak görülmez. Hastaların birçoğu normal yaşam beklentisine sahiptir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Angelman sendromu (AS) nedir?

Angelman sendromu (AS); Anneden gelen kromozom 15′deki bozulmadan kaynaklanan, zihinsel gerilik, öğrenim zorluğu, epilepsi, sürekli gülümseme, konuşmama ve farklı dış görünüşleriyle karakterize genetik bir hastalıktır.

Hastalık ilk kez 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır.

Hastalığın belirtileri hasta okul öncesi çağına gelinceye kadar göze batmaz veya diğer hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Yaş ilerledikçe belirtiler ortaya çıkmaktadır.

Sendromlu kişiler sürekli gülümseme ifadesi ile dikkat çeker. Bunun için “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da adlandırılır.

Görülme sıklığı 10.000-40.000 canlı doğumda 1'dir.

Hastalık erkekleri ve kızları aynı oranda etkiler.

Belirtileri nelerdir?

Sendromun belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterir. Başlıcaları şunlardır; Zeka geriliği

Yürüyüş-koordinasyon bozukluğu

Konuşma bozukluğu

Dilin büyük ve dışarıda olması,

Ağız suyu akması

Uyku düzensizliği

Beslenme ve yutma sorunları

Sürekli mutlu yüz ifadesi

El çırpma

Küçük kafa çevresi

Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı

Geniş aralıklı dişler

Şaşılık

Düz tabanlık

Isı hassasiyeti

Görme bozuklukları.

Gelişimsel gecikme

Sık kahkaha / gülümseme mutlu ifade

Hiperaktivite ve huzursuzluk

Kâğıt, su ve plastik nesnelerden çıkan seslere ilgi gösterme

Kafa arkasında düzlük

Büyük çene ve geniş ağız

Açık saç ve göz rengi

Çocukluk döneminde aşırı kilolu olma

Omurga eğriliği (skolyoz)

Epileptik nöbetler

Tedavisi nasıldır?

Angelman sendromunun günümüzde henüz bir tedavisi mevcut değildir. Hastalara yapılan tedaviler, özel eğitim, konuşma terapisi, dil ve beceri terapisi  ile fizik tedaviyi içerir.

Angelman Sendromu ile doğan çocuklardaki uyku ve yemek yeme problemi, aşırı hareketlilik ve epilepsi gibi hallerde ilaçlardan faydalanılmaktadır.

Özenli bakım hastalık semptomlarını hafifleterek yaşamı kolaylaştırmak ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür.

Elde edilen beceriler kaybolmaz. İyi bir eğitim sayesinde uyum becerileri  geliştirilebilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Prader-Willi sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu(PWS) Bebeğin anne karnında döllendiği sırada, 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan, başta zeka geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kas gevşekliği, kısa boy ve beraberinde  obezitenin gözlendiği genetik bir hastalıktır.

Hastalık 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimin isimleriyle anılmaktadır. (Prader, Labhart ve Willi).

Hastalığın görülme sıklığı her 12000-15000 canlı doğumda 1'dir.

Erkek ve kız çocuklarda aynı oranda görülür.

Belirtileri nelerdir? Prader-Willi sendromunda ilk belirtiler bebeklik döneminde görülür. Bu dönemde beslenme güçlüğü yaşanır ve kaslarda zayıflıklar gözlemlenir. Ayrıca şu belirtiler görülür;

Fazla gıda tüketir, doygunluk hissi yoktur. Obezite mevcuttur

Küçük vücut yapısına sahiptir

Eller ve ayaklar küçüktür

Erkek çocuklarda  testis inmemiştir ve genital organlar küçüktür

Kızlarda, ilk adet görme geç meydana gelir

Kısırlık ve kemiklerde kırılganlık(osteoporoz) gelişir

Tip 2 diyabet, tiroid bezlerinde bozukluk ve uyku apnesi görülür

Omurgada eğrilik oluşur

Göz problemleri vardır

Ağrı toleransı yüksektir

Zihinsel gelişim yavaştır, konuşulanı anlamada güçlük çeker.

Tedavisi nasıldır? Prader-Willi sendromunun günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastaya uygulanan tedaviler çoğunlukla semptomları hafifletmeye yöneliktir.

Hastalığın erken teşhisi, semptomlar için yapılacak tedavilere önemli miktarda yardımcı olabilir.

Hastaların çoğu, boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması için büyüme hormonu ile tedavi edilebilir.

Hormonların düzenlenmesi, aşırı kiloyu azaltma ve davranışsal sorunların ilaç yöntemiyle tedavisi  hastanın yaşam kalitesini yükseltebilir.

Hastalar iştahlarını kontrol edemezler ve öğrenme güçlüğü çekerler. Sosyal ve duygusal yetenekleri zayıf olup fazla sinir krizi geçirebilirler. Ayrıca kolay yorulur ve gün içinde uyuyabilirler.

Prader Willi sendromuna sahip yetişkinler obeziteye bağlı diyabet ve kalp hastalığı gibi  ciddi sağlık problemleri riski taşırlar.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Treacher Collins sendromu nedir?

Treacher Collins sendromu(TCS), Baş ve yüzde görülen anormalliklerle karakterize genetik bir hastalıktır. Elmacık kemikleri, çene, damak ve ağız boşluğunun gelişmemesi  şeklinde kendini gösterir.

Treacher Collins sendromu, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki  mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.

Görülme sıklığı 10.000-50.000 canlı doğumda 1'dir.

Hastalık erkekleri ve kadınları aynı sayıda etkiler.

Belirtileri nelerdir?

Treacher Collins sendromunun belirtileri hastadan hastaya değişiklik gösterir. Bazıları hafif etkilenerek tanı konulamayabilir; Ancak bazı hastalarda ciddi anormallikler görülebilir ve hayatı tehlikeye sokacak  solunum problemleri gözlemlenebilir. En belirgin belirtilerini şöyle sıralayabiliriz;

Solunum sistemi komplikasyonları

Üzülmüş bir yüz görünümü

Üst ve alt göz kapaklarının açıklığı aşağıya doğru sarkması

Alt göz kapağı üzerindeki kirpiklerin kısmen olmaması

Küçük gözler

Görme kaybı veya görme bozukluğu

Burun deformasyonu

Anormal derecede geniş bir ağız

İşitme kaybı

Yarık damak

Konuşma gelişimi ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.

Tedavisi nasıldır?

Treacher Collins sendromunun henüz kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi her bireyde sadece belirgin semptomların düzeltilmesi için uygulanır. En sık uygulanan tedavi yöntemi cerrahidir. Cerrahi yöntem hastalığın ciddiyeti ve hastanın sağlık durumuna göre uygulanır.

Yapılabilecek cerrahi yöntemler şunlardır;

Solunum güçlüğü çeken hastalarda solunum yoluna delik açılabilir.

Yarık damak onarımı, çeneyi yeniden yapılandırma, göz kapaklarının onarımı ve kafatasındaki diğer kemiklerin onarımı için ameliyat yapılabilir.

Gözdeki semptomlar için düzeltici gözlük, kontakt lens veya cerrahi teknikler kullanılabilir.

Diş anormallikler için diş telleri, diş implantları veya diş cerrahisi gibi düzeltici teknikler kullanılabilir.

İşitme kaybı için işitme cihazı kullanabilir.

Yarık damak sıklıkla 1-2 yaş civarında düzeltilir

Treacher Collins sendromlu çocuklar normal bireyler ile birlikte sorunsuz bir hayat yaşayabilirler.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Kallmann Sendromu nedir?

Kallmann sendromu, ergenlik başlangıcının gecikmesi veya yokluğu (Hipogonadotropik Hipogonadizm) ile birlikte, koku alma veya yokluğu hissi (Anosmi) ile kendini gösteren genetik bir hastalıktır.

Kallmann sendromunun genetik anormallikleri, 20'den fazla genin mutasyonu ile ilgilidir.

Hastalık, cinsiyet ile ilgili hormonlardaki sorunlar sebebiyle ergenliğe giriş engellenir.

Cinsiyet hormonları ve işlevselliği cinsiyete göre değişiklik gösterdiğinden, belirtileri de değişir.

Görülme sıklığı erkeklerde 10.000 canlı doğumda 1, kadınlarda 50.000 1 dir.

Bu nedenle Kallman Sendromu erkek hastalığı olarak görülebilir. Hormon replasman tedavisi ile ortadan kaldırılabilir.

Hastalar yaşam boyunca tıbbi ve psikolojik olarak sorunlarla karşı karşıya kalmaktadır.

Belirtileri Nelerdir?

Küçük penis

İnmemiş testis

Ergenlikte yüz ve vücut kıllarının büyümesinde azalma

Derinleşmeyen yüksek tonda bir ses

Erkeklerde kadınsı yüz hatları

Kadınlarda adet kanamasının olmaması, meme büyümesinde gecikme

Azalmış koku duyusu.

Diğer belirtiler şunlardır.

Yarık dudak

Anormal göz hareketleri

İşitme kaybı

Anormal diş gelişimi

Kısa parmaklar (özellikle 4. parmak)

Zayıf denge

Eğri omurga

Tedavisi nasıldır?

Kallmann Sendromu tedavi edilebilir bir bozukluktur. Hastalığın tedavisinde ergenliği uyandırmak için yetersiz hormonları değiştirerek hormon seviyeleri düzene sokulur. Erkek hastalarda testosteron replasmanı, kadınlarda östrojen ve progestin tedavisi uygulanır.Tedavide sürekli hormon takviyesi gerekir. Kas içi enjeksiyonlar ve topikal yamalar, jel veya sıvılar dahil olmak üzere çeşitli formülasyonlar kullanılabilir.

Hastalık tedavi edilmezse erkek ve kadında kısırlık yaşanabilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Wolf-Hirschhorn Sendromu(WHS) nedir ?

Wolf-hirschhorn sendromu 4. kromozomda silinme sonucu ortaya çıkan ileri derecede zihinsel engellilik, kalp hastalığı, yüksek tansiyon, nöbet gibi belirtileri olan genetik bir hastalıktır.

İlk kez 1967 yılında tanımlanmış

Görülme sıklığı 50.000-100.000 canlı doğumda 1dir.

Hastalık kızlarda iki kat daha fazla görülür. Kromozomdaki etkilenen bölgenin büyüklüğüne bağlı olarak ortaya çıkan klinik anormalliklerin şiddeti de artar.

Belirtiler nelerdir?

Wolf-hirschhorn sendromu(WHS); vücudu fiziksel ve zihinsel olarak etkiler. En yaygın olan belirtiler büyüme ve gelişme geriliği, yüz anomalileri, zihinsel yetersizlikler ve nöbetlerdir. Ayrıca aşağıdaki belirtiler de görülebilir.

-Kabarık ve arası açıkgözler

-Düşük göz kapakları ve göz problemleri

-Yarık dudak veya damak

-Düşük doğum ağırlığı

-Küçük kafa

-Gelişmemiş kaslar

-Kalp ve bağırsak problemleri

-Basık burun

-Epilepsi

-İskelet anomalileri bu sendromun başlıca bulguları arasındadır.

Tedavisi nasıldır?

Wolf-Hirschhorn sendromu için tedavi henüz bulunmamaktadır. Her hastanın birbirinden farklı belirtileri olduğundan tedavi planı her hastaya özel olarak düzenlenir. Tedaviler tıbbi ve psikoeğitim semptomlarını hafifletmeye yöneliktir

Tıbbi müdahale genelde, antiepileptik ilaç uygulaması, besin takviyesi, fiziksel  deformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesi, iletişim becerilerine yardımcı olmak için eğitim desteği şeklinde açıklanabilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Doğuştan kalp hastalıkları nelerdir?

Doğum öncesi anne karnındaki bebeğin gelişimi esnasında ortaya çıkan hastalıklardır. Her 1000 canlı doğumun 8-10’unda doğumsal kalp hastalığı görülmektedir.

Toplumda "kalbi delik bebek" olarak ta bilinen doğumsal kalp hastalıklarının çok değişik şekilleri vardır. Bunların bazıları hafif, bazısı orta bazıları da çok ağır olabilir.

Anne karnında ve çocukluk çağında hastalıkların çoğunlukla genetik geçiş ve dış etkenlerden kaynaklanan kalp hastalıkları olduğu gözlenir. Anne karnında oluşan kalp hastalıkları genetik olabileceği gibi, anneye bağlı olarak; diyabet, aşırı alkol, sigara kullanımı, lupus hastalığı, akraba evliliği, kullanılan ilaçlar, gebelikte maruz kalınan röntgen ışınları ve annenin geçirdiği viral enfeksiyon hastalıklar bebeğin kalbinde anomali gelişmesine yol açabilir.

Down sendromlu bebeklerin yüzde 40-50’sinde doğumsal kalp hastalığı görülmektedir.

Çocuklarda kalp hastalıkları üç başlıkta toplanabilir.

-Doğumsal kalp hastalıkları

-Romatizmal kalp hastalıkları

-Ritim ve ileti bozuklukları

Doğuştan kalp hastalıklarının belirtileri nelerdir?

Doğuştan kalp hastalıkları, bebeklerde farklı belirtilere  yol açar.

Bazıları hiç belirti göstermezken bazıları çok hafif belirtiler gösterir. Bir kısmıda çok ağır seyredebilir. Ağır seyreden kalp hastalıkları ilk aylar içinde, hatta birkaç günde belirtileri ortaya çıkabilir.

Başlıca belirtiler şunlardır;

Bebeklerde hızlı soluk alıp verme,

Emerken yorulma,

Kilo alamama

Sık solunum yolu enfeksiyonu

Dudaklarda, el ve ayak parmak uçlarında morarma,

Büyük çocuklarda  göğüs ağrısı, çabuk yorulma, çarpıntı, morarma ve bayılma gibi belirtiler ortaya çıkar.

Doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi nasıldır?

Çocuklardaki kalp hastalıkları büyük oranda, tedavi edilebilme şansına sahiptir. Bir günlük bir bebekte bile başarılı kalp operasyonları yapılarak bebeğin hayatı kurtarılarak normal yaşamlarına devam edebilmektedir.

Bir kısım doğumsal kalp hastalıkları sadece izlemekle bebek büyüdükçe düzelebilmektedir.

Romatizmal kalp hastalarından hafif olan kalp kapak hastalıkları erken dönemde düzelebilir, ancak çoğunlukla hasar kalıcıdır.

Doğuştan kalp hastası çocukların büyük bölümünde aktivite kısıtlaması gerek yoktur.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Smith-Magenis Sendromu nedir?

Smith-Magenis Sendromu; vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Ellen Magenis ve Ann Smith tarafından 1980 li yıllarda ortaya çıkarılmıştır.

Smith-Magenis sendromu olan hastaların çoğunda kromozom 17’nin küçük parçasının silinmesinden kaynaklanmaktadır.

Smith-Magenis Sendromu (SMS), genellikle kalıtsal değildir.

Dünya çapında 25.000’de bir kişiyi etkilemektedir.

Belirtileri Nelerdir?

-Geniş, kare yüz ve derin göz

-Düzleştirilmiş burun  

-Diş problemleri

-Boy kısalığı

-Şaşılık

-Görme problemleri

-Kalp kusurları

-Böbrek kusurları

-İşitme kaybı

-Omurga eğriliği

-Ağrı duyarlığında azalma

-Kendine zarar verme

-Zeka gerilik

-Geç konuşma

-Uyku bozukluğu

-Davranış sorunları

-Sık sinir krizi geçirme

Smith-Magenis sendromlu insanlar sevgi doludur ve ilginç kişiliğe sahiptir.

Tedavisi nasıldır?

Günümüzde Smith-Magenis Sendromu için bilinen bir tedavi bulunmamaktadır. Tedaviler hastalığın belirtilerini ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Konuşma, fiziksel ve davranış terapisi, eğitici öğrenme terapisi ve   işitme cihazları gibi destekleyici tedaviler olumlu etki yapmaktadır. Bazı antipsikotik ilaç kullanımı faydalı olabilir.

Tedavi işlemleri uygulanan bireyler normal insanlar gibi bir yaşam sürdürebilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Rubinstein Taybı Sendromu Nedir?

Rubinstein Taybi sendromu(RTS); Ayırt edici yüz özellikleri, geniş ayak ve  geniş baş parmakları, boy kısalığı, zekâ geriliği, solunum ve beslenme bozuklukları ile vücuttaki birçok sistemi ve organı etkileyen genetik bir hastalıktır. Ancak belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Hastalık CREBBP adlı gendeki mutasyon sebebiyle ortaya çıkar.  

Kadınlarda ve erkeklerde aynı oranda görülür. Belirli ırk ya da etik gruplara göre değişiklik göstermez

Yeni doğan her 100.000 - 125.000 bebekte 1 görülür.

Bu sendromun nedenleri genetiktir. Çoğu zaman, hastalık düzensizlik gösterir. Genetik kökenli olmasıyla beraber,   hastalık kalıtsal olarak kabul edilmez.

Rubinstein Taybi Sendromunun Belirtileri nelerdir?

Rubinstein Taybi Sendromu hastalarda şu belirtiler görülür;

Farklı bir yüz şekli,  

Küçük ağız,

Dar damak ve dişlerde düzensiz diziliş,

Düşük kulaklar,

Doğumsal kalp rahatsızlıkları,

Gaga biçiminde burun,

Geniş el ve ayak başparmağı,

Büyümede gelişim geriliği,

konuşma özelliğini kaybetme problemleri görülür.

Tedavisi nasıldır?

Rubinstein Taybi sendromu, iyileştirici bir tedavisi olmasa da semptomları hafifletmeye ve kontrol altında tutmaya yönelik tedaviler uygulanmaktadır. Kalp, iskelet, duyma problemleri, idrar yolu ve böbrek fonksiyon bozukluklarını tedavi etmek için ilgili uzmanlar, çocuk doktoru ve diş hekimlerden meydana gelen bir ekip bütün bu bozuklukları gidermek amacıyla gerekebilir.

Ayrıca tedavi amaçlı özel eğitim programı, konuşma ve davranış terapisi önerilebilir. Aileleri için de genetik danışmanlık gerekebilir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

[genetikuzmani]

Sotos sendromu nedir? Sotos sendromu veya "Serebral devasa" kromozom 5 üzerindeki NSD1 genindeki mutasyon sonucu erken çocukluk döneminde hızlı büyüme bozukluğu ile karakterize genetik bir hastalıktır.

Hastaların % 90'ında neden NSD1 genindeki mutasyondur. NSD1 geni, büyüme ve gelişmede rol oynayan bir proteininin yapımından sorumludur. Bu protein sonraları düzgün çalışmaz ve büyüme bozulur.

Hastalık 1964 yılında endokrinolog Juan Sotos tarafından ortaya çıkarıldığından Sotos Sendromu olarak adlandırılmıştır.

Her 10.000 - 14.000 doğumdan birinde görülmektedir.

Belirtileri nelerdir?

Hastalık özellikle kemiklerde aşırı büyüme şeklinde görülür.

Etkilenen bebekler diğer çocuklara nazaran hızlı büyürler ve akranlarında uzun olurlar.

Diğer belirtileri şunlardır;

-Büyük eller ve ayaklar

-Yüksek alın

-Zayıf kas tonu

-Kızarık yanaklar

-Aşağı eğimli gözler

-Omurgada eğrilik

-İşitme kaybı

-Görme problemleri

-Böbrek ve kalp problemleri

-Dikkat eksikliği ve hiperaktivite

-Saldırganlık ve sinirlilik

-Kekemelik ve dil problemleri

-Öğrenme güçlüğü

-Sakarlık

-Motor beceri problemleri

Tedavisi nasıldır?

Sotos sendromu için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi ortaya çıkan semptomların düzeltilmesi amacıyla uygulanır.

Konuşma ve davranış bozuklukları için rehberlik seansları düzenlenebilir.

Saldırganlık ve asabilik için ilaç reçete edilebilir.

İşitme problemi için cihaz verilebilir.

görme problemleri için gözlük verilebilir.

Hastalarda düzenli kalp ve böbrek tetkiklerine ihtiyaç olabilir.  Tümör ve kanser riski Sotos sendromu hastalarında daha sık görülebilir. Bunun için düzenli tarama gerekebilir.

Sotos sendromu için özel diyet gerekmez, Sağlıklı beslenmek önemlidir.

Hastalık hayatı tehdit edecek durumda değildir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.