BIOS 5: 6.
## Geenimutaatiot - Mutageeneja mm. ionisoiva säteily, virukset, kemikaalit - useita mutaatioita jakautumista ja erilaistumista säätelevissä geeneissä: syöpä - pistemutaatio: yhden nukleotidin muuttuminen toiseksi, n. 100 000 / vrk - introneiden yksi tehtävä suojata geeniä liiallisilta muutoksilta: nukleotidin lisäys tai poisto vaikuttaa vain yhteen eksoniin - somaattiset mutaatiot yleensä merkityksettömiä - säätelygeenien mutaatiot aiheuttavat helposti suuria rakenteellisia muutoksia ## Kromosomimutaatiot - häviämä, deleetio: kromosomin osa irtoaa - kahdentuma, duplikaatio: toisesta vastinkromosomista pala toiseen - kääntymä, inversio: irronnut pala liitetään väärinpäin - siirtymä: translokaatio: pala satunnaiseen paikkaan toisesta kromosomista - transposonit n. 2000 nukleotidia, alussa ja lopussa tunnistuskohta - geenien monistuminen: ihmisen hermosolujen suurempi proteiinituotanto - häviämän vaikutuksesta resessiivinen alleeli saattaa määrätä fenotyypin ## Kromosomistomutaatiot - meioosin vähennysjaon häiriö - monosomia: ihmisellä vain sukupuolikromosomeissa - trisomia: kaikissa kromosomeissa, mutta elävänä syntyneissä vain kromosomeissa 13, 18, 21 ja sukupuolikromosomeissa - yksittäisen kromosomin määrän muutos merkittävämpi kuin koko kromosomiston muuttuminen - autopolyploidia: lajin oma kromosomisto monistunut - allopolyploidia: kahden lajin kromosomistot yhdessä, 2n(c) = n(a) + n(b) - jos allopolyploidinen -> 4n, muuttuu steriilistä fertiiliksi - polyploidisen kelpoisuus hankalissa kasvuolosuhteissa hyvä nopeamman kasvun vuoksi