#downsindrome

[xanaxswallower]

"Chi non ci apprezzava non faceva altro che aumentare la stima in noi stessi.

La gente prende in giro ciò che non capisce,

ciò di cui ha paura"

-Giacomo Mazzariol

[xanaxswallower]

-Giacomo Mazzariol

[karustatiana]

«Здравствуйте уважаемые Доктора клиники Наньмунан! Я вам пишу, чтоб попросить о помощи! Посоветовали вашу клинику мои знакомые, очень хороший результат после первого курса лечения болюсами. Помогите моему ребёнку, ему 2 года у нас куча заболеваний и никто нам не может помочь, последняя надежда на вас! Чтобы вы помогли нам провели обследование реабилитацию, сделаете нам Ваши ТКМ препараты болюсы или лекарства-отвар и может что то сделали облегчили ребёнку жизнь. Не сидим не переворачиваемся в целом ничего не можем (диагноз: органическое поражение головного мозга: кистозно-атрофические изменения обеих гемисфер головного мозга(последствия ОНМК по геморрагическому типу),кистозно-атрофические изменения левой гемисферы мозжечка, сообщающаяся заместительная гидроцефалия. Вторичная микроцефалия. ДЦП, двойная гемиплегия. Симптоматическая фокальная эпилепсия. Частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз! Помогите пожалуйста чем сможете, два года ездим по врачам и вот теперь столько диагнозов. вы последняя наша надежда! » Традиционная Китайская Медицина – действительно, последняя надежда для многих родителей больных детей. К нам обращаются, зачастую, когда уже все отказали и помочь не могут. В данном случае положительный фактор- возраст ребенка. До 3 –х лет можно быстро восстановить малыша. После изучения всех медицинских документов, МРТ мозга, УЗИ всех органов, анализов крови, языка, профессора составили рецепт 2 курса болюсов. В год рекомендовано пройти 4 курса. На лечение не принимаем пока, Запись на 2023. Мы отправляем лекарственные препараты ТКМ, составленные по индивидуальному рецепту нашим Пациентам. Заказать Болюсы для мозга (Аутизм, ДЦП, РОП ЦНС, Микроцефалия, Гидроцефалия, Алалия, Дизартрия) Болюсы для иммунитета и др. Вышлите на почту клиники [email protected] [email protected] копии диагноза, анализы крови общий +биохимия (функция печени почек), фото языка с утра натощак (верх низ) Заполните анкету, напишите кратко историю пациента Защита от простуды, для иммунитета, восстановление после перенесенного посковида вотсап [phone] . #chinesemedicine #doctor #Downsindrome #autism #cerebralpalsy #дцп https://www.instagram.com/p/Cb9wQJ0h21I/?utm_medium=tumblr

[paulagine]

Cribado prenatal de anomalías cromosómicas

Una de las pruebas a las que las mamás se enfrentan con más miedo, es el cribado del primer trimestre, en el que, si la paciente lo desea, se le informa del riesgo del bebé de presentar una anomalía cromosómica, siendo la más frecuente (y la más conocida por la población), el Síndrome de Down o trisomía 21.

CRIBADO PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Consiste en la estimación de la probabilidad que presenta el feto de estar afectado por alteraciones cromosómicas, siendo las tres estudiadas en el cribado, el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) o Síndrome de Patau (trisomía 13), a partir del riesgo asociado a la edad de la paciente, modificado por los valores de los marcadores bioquímicos y ecográficos del primer trimestre.

Es lo que se conoce como Triple Screening: Edad materna, traslucencia nucal y marcadores bioquímicos (bHCG – fracción b de la Gonadotropina coriónica humana- y PAPP-A – Proteína A asociada a la placenta). Este cribado de ofrece a todas las mujeres en el primer trimestre del embarazo, independientemente de la edad de la paciente.

Consiste en la extracción de sangre para los marcadores bioquímicos alrededor de la semana 8-10 de gestación, y la realización de una ecografía en la semana 12 de gestación (entre la semana 11 y 13+6).

¿EN QUÉ CONSISTE LA ECOGRAFIA DE LA SEMANA 12?

Es una ecografía en la que se pretende datar la gestación, descartar gestaciones múltiples y medir la translucencia nucal, entre otros marcadores de cromosomopatías. Siempre se debe realizar en fetos con CRL (Longitud cráneo caudal) entre 80-85 mm, pues si es más pequeño se debe repetir la ecografía, y si es mayor, se debería realizar el cribado de II trimestre

Los principales marcadores ecográficos son:

-       Hueso nasal: La ausencia de hueso nasal, o la presencia de hueso hipoplásico (pequeño), puede indicar cromosomopatía.

-       Translucencia Nucal: valores por encima de 3 mm se consideran de alto riesgo para cromosomopatías.

-       Regurgitación tricuspídea (un marcador ecográfico cardíaco). Si está presente, aumenta el riesgo.

-       Ductus venoso: La presencia de onda A positiva en el estudio doppler es indicador de bajo riesgo.

¿CÓMO SE CALCULA EL RIESGO DE CROMOSOMOPATÍAS?

Se introducen los datos del CRL y de la translucencia nucal, en un software, junto con los valores de los marcadores bioquímicos extraídos en semana 8-10, expresados el MoM (múltiplos de la mediana). Se calcula a partir del riesgo asociado a la edad materna modificado por estos tres marcadores.

En gestaciones gemelares bicoriales se hará́ una estimación de riesgo para cada feto, después de aplicar los correspondientes factores de corrección para los marcadores bioquímicos. En gemelares monocoriales habrá́ un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.

Los riesgos se clasifican en:

-       Alto riesgo: > 1/250 (Muy alto 1/2 – 1/10)

-       Riesgo intermedio: 1/251 – 1/1100

-       Bajo riesgo: < 1/1100

Cuando el resultado es de alto riesgo, está indicado un cribado de mayor sensibilidad, como el test de cribado prenatal no invasivo (os hablaré en un siguiente post más extensamente de él), o la realización de una prueba invasiva confirmatoria como la amniocentesis o la biopsia corial.

La ventaja del DNA libre es evitar el riesgo de pérdida fetal y el inconveniente tener información restringida a los cromosomas estudiados y ser de menor precisión, a pesar que la detección para la trisomía 21 es del 99%. El inconveniente de la prueba invasiva diagnóstica es presentar un riesgo de 0.1-0.2% de pérdida fetal y la ventaja es tener información de alta precisión sobre todos los cromosomas.

¿QUÉ OCURRE SI NO HE PODIDO REALIZAR EL TEST POR MAYOR EDAD GESTACIONAL?

Se puede realizar el cribado de cromosomopatías del segundo trimestre, a pesar de que la tasa de detección de alteraciones cromosómicas, es menor que en el primer trimestre (75% aprox).

El test más efectivo es el test cuádruple que incluye la fracción b libre de la gonadotrofina coriónica (b-hCG), la alfa-fetoproteína (AFP), el estriol no conjugado (uE3) y la Inhibina-A. Cuando no sea posible la obtención de la Inhibina-A, se realizará el triple test con los otros 3 marcadores, pero no está indicada la realización del doble test (b-hCG y AFP).

Se considera de alto riesgo cuando el riesgo es  > 1/250 para la T21 o T18/T13

Éstos son los dos test de cribado poblacional básicos, que se realizan en toda la población. Espero esta información os sea de interés y os aporte un mayor conocimiento de estas técnicas.

:)

[wearepicstory]

La fotografía no es como se ve, si no como se siente ✨

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