Caso 1: Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa tipo 2 (CPT2) - (New York Times).
El dolor comenzó justo cuando el joven estudiante de enfermería se dirigió por el sendero rocoso en diciembre pasado. De repente, sus muslos y pantorrillas comenzaron a arder y palpitar como si sus músculos estuvieran agotados, como si acabara de correr un maratón. - Dra Lisa Sanders (Síguela en Twitter: https://twitter.com/lisasandersmd)
"Comienza en mis piernas y me sube por la espalda, todo el camino hasta la mandíbula y las mejillas […] Quiero vivir, no dejar que esto arruine mi vida".
Paciente (Px) femenina de 23 años, estudiante de enfermería. Con evolución de 9 años. Respecto a la dieta ella refiere un consumo alto de ácidos grasos, actividad física intensa, llegando a estar en diferentes clubes deportivos, sin embargo durante la preparatorio tuvo que abandonarlos por el incremento del dolor y la frecuencia en que estos aparecían.
Dolor opresivo ascendente.
Orina de color Café a negro (para mas información de los colores de la orina, puedes ingresar en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/urine-color/symptoms-causes/syc-20367333).
Incremento de Creatinina quinasa [CK]
CK es un tipo de proteína conocida como enzima. Se encuentra principalmente en los músculos esqueléticos y el corazón, y en cantidades menores en el cerebro. Los músculos esqueléticos son los que están unidos al esqueleto. Funcionan con los huesos para ayudarnos a movernos y le entregan poder y fuerza al cuerpo. El músculo cardíaco (miocardio) bombea sangre hacia y desde el corazón. La prueba de CK se suele usar para diagnosticar y monitorear las lesiones y enfermedades musculares, por ejemplo:
1. Distrofia muscular: Enfermedad hereditaria poco común que causa debilidad, degeneración del tejido muscular y mal funcionamiento de los músculos esqueléticos. Afecta principalmente a los hombres.
2. Rabdomiólisis: Destrucción rápida del tejido muscular. Puede ser causada por una lesión grave o una enfermedad muscular o de otro tipo
Único antecedente familiar, la madre muestra dolores opresivos en las piernas.
Los episodios de dolores suelen darse al hacer ejercicio o caminar.
Antecedentes: Ella inicia los dolores a la edad e 14 años, sin explicación aparente, llegando ir al hospital 4 veces por año, en la misma fecha. Con el paso del tiempo el dolor fue intensificando y ampliándose, llegando hasta las mejillas, siempre iniciando en las piernas. El padre sospecha de alguna enfermedad hereditaria, relacionándolo con los dolores que presenta la madre.
Al principio se sospecha para posible diagnostico (Dx):
Enfermedad de la tiroides
Para las cuales da negativo.
Repercusión económica de la Px: Ha sido demanda varias ocasiones por doctores y hospitales, ella suele ser internada y su alta solo es concedida cuando sus niveles de CK normalicen. Ha tenido que declararse en bancarrota en diferentes ocasiones.
Entra al siguiente enlace: Clínica del Px en el 2012: https://int.nyt.com/data/ugc/diagnosis/angel-med-records-2012.pdf
Entra al siguiente enlace: Clínica del Px en el 2017: https://int.nyt.com/data/ugc/diagnosis/angel-med-records-2017.pdf
Solicita la ayuda de la Dra Lisa Sanders, médica estadounidense, autora médica y periodista, profesora asociada de medicina interna y educación en la Facultad de Medicina de Yale. En 2002, comenzó a escribir una columna para The New York Times llamada Diagnóstico, que cubría casos de misterio médico. Ella es médica tratante en el Hospital Yale-New Haven, fue consultora médica para la serie House MD. En la publicación del caso en New York Times, recibe varias sugerencias de posibles Dx entre los cuales destacaron:
Trastornos de almacenamiento de la glucosa
Trastornos de la oxidación de ácidos grasos
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo 2
Considerado por la Dra se manejan las miopatías musculares, pero la Px decide enfocarse en la Enfermedad de McArdle solamente, para la cual da negativo.
Tiempo después es contactada de Italia, donde le ofrecen a la Px un estudio gratuito de examen genético sanguíneo para dar con la patología, debido a que atendieron un caso de una niña con la misma sintomatología. Tras el primer examen se descarta un aproximado de 100 enfermedades hereditarias, por lo cual se procede a realizarle un examen para decodificar su genoma y encontra el daño, tras unos meses se llega a un Dx concluyente, Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa tipo 2. Se procede a la modificación de la dieta de la Px.
Actualidad: La Px modificó los hábitos alimenticios, los episodios de dolor continúan, pero son tolerables. Se ha graduado de enfermería y ejerce de tiempo completo.
¿Te interesa leer el caso? Entra al siguiente link
https://www.nytimes.com/interactive/2018/04/11/magazine/netflix-diagnosis-series-angels-severe-muscle-pain.html
El déficit de Carnitina Palmitoiltranferasa II (CPT II o CPT 2) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal.
Los ácidos grasos proporcionan la energía de reserva que se utilizara cuando el individuo se queda sin la principal fuente energética, la glucosa. Cunado hay un déficit de la enzima, el cuerpo no metaboliza las gradas provocando sea utilizada solamente la glucosa la cual no es suficiente.
La deficiencia de las CPT-2 en adultos, suele aparecer entre los 13-15 años de edad con la descomposición de las fibras musculares al realizar actividad física, presentando comúnmente los siguientes síntomas:
orina de color marrón rojiza
en algunos casos, si no se trata puede generar insuficiencia renal.
La concentración sérica de CK es más de cinco veces la normal cuando se excluye la enfermedad cardíaca o cerebral
La mayoría de las personas con la forma miopática de deficiencia de CPT2 tienen una concentración normal de CK en suero (<80 U / L) entre los ataques. Se observa una elevación permanente de la concentración sérica de CK (≤313 U / L) en aproximadamente el 10% de los individuos afectados.
Respecto al diagnostico este se basa inicialmente en la espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas plasmáticas, seguido de un test genético y de la medida de la actividad enzimática de CPT2 en los linfocitos circulantes, músculo o fibroblastos en cultivo, sin embargo es recomendable el diagnostico diferencial para la enfermedad de McArdle, la distrofia muscular de Duchenne, y el déficit en citocromo C oxidasa entre otros; y el déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (LCAD) para las formas infantiles y neonatales. Es sugerido un mapeo genético para identificar la transmisión recesiva.
El tratamiento suele constar de varios puntos:
Evitar ayunos prolongados.
Aumento el consumo de alimentos ricos en glucosa y disminución del consumo de ácidos grasos.
El aceite de triglicérido de cadena media (MCT) se utiliza a veces como parte del plan alimenticio.
Evitar ejercicio intenso y frió.
Puede suministrar al paciente L-carnitina
Bibliografía recomendada:
Pushpa Raj Joshi & Stephan Zierz. (2020). Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency: A Conceptual Approach. Molecules
Diana Lehmann, Leila Motlagh, Dina Robaa & Stephan Zierz. (2017). Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Review of Enzymatic Controversy and Clinical Features. International Journal of Molecular Sciences.
Eva Márquez Liétor, Rosa Pello Gutiérrez, Sara Jiménez Garcia,Vanesa Castañón Bernardo, Joaquín Arenas Barbero & Miguel A. Martín Casanueva. (2008). Identificación de mutaciones en el gen CPT2en un caso con déficit muscular de carnitina palmitoiltransferasa II. Revista del Laboratorio Clínico.
Ponton, Raul Alberto. (2005). Enfermedades relacionadas con la nutrición: déficit de carnitina. INVENIO.
Wieser, Thomas (2004). Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II. GeneReviews.
Martínez Pardo, Mercedes; Gómez López, Lilian; Ruiz Pons, Mónica; Sánchez-Valverde Visus, Félix & Dalmau Serra, Jaime. (SF). Diagnóstico y tratamiento de las alteraciones de la oxidación mitocondrial de las grasas. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica.
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