Cromosoma Y: scomparsa vera o presunta?
L’essere umano e la maggior parte degli altri mammiferi presentano due cromosomi sessuali distinti che determinano il sesso di un nuovo nato: Cromosoma X e Cromosoma Y. Con la combinazione XX si nasce femmine, mentre con quella XY si nasce maschi.
Il Cromosoma Y è più piccolo rispetto all’altro (contiene solo una cinquantina di geni rispetto ai 900 di X) e nel corso della nostra evoluzione sta andando incontro a un misterioso processo di degenerazione, con un tasso di perdita di circa 5 geni per ogni milione di anni.
Si ritiene che un tempo entrambi fossero uguali. Un semplice calcolo matematico suggerisce che in 11 milioni di anni il cromosoma potrebbe sparire del tutto, e con esso il fondamentale gene SRY che attiva il percorso genetico alla base della nascita dei maschi, a sua volta avviato dal gene SOX9. In parole molto semplici, stiamo rischiando l’estinzione perché per la riproduzione nella nostra specie servono un maschio e una femmina.
Per comprendere il tutto sulla sparizione vera o presunta del cromosoma Y, non ci resta che approfondire meglio l’argomento.
Il Cromosoma Y é un classificatore del sesso...
Per quanto piccolo e diverso dagli altri, il Cromosoma Y è fondamentale nella determinazione del sesso degli esseri umani, di molti altri mammiferi e perfino di alcuni insetti. Quando è presente, alcuni suoi geni determinano lo sviluppo del sesso maschile (XY) rispetto a quello femminile (XX), ma nonostante il ruolo centrale per la nostra esistenza sappiamo ancora relativamente poco di questo particolare cromosoma. A dirla tutta, non sappiamo nemmeno se continuerà a farci compagnia per sempre: secondo alcune ipotesi molto dibattute, il cromosoma Y si starebbe impoverendo sempre di più e alla fine potrebbe sparire, portando a profondi cambiamenti nella riproduzione della nostra specie. Partiamo dall'inizio.
Un cromosoma è formato da un’intera catena di DNA e da un gruppo di proteine che lo rendono stabile. Questa catena è costituita da tanti pezzetti (sequenze) che delimitano i geni contenenti le istruzioni per produrre le proteine, che a loro volta insieme alle molecole formano le cellule e i tessuti degli organi. Gli individui sono quasi tutti diversi in buona parte per via dei cambiamenti che avvengono nel loro codice genetico, spesso a causa di mutazioni dovute a errori casuali di trascrizione del DNA quando questo viene ereditato dalle nuove cellule.
Tendiamo a immaginare i cromosomi come piccole capsule che contengono al loro interno il DNA, ma in realtà un cromosoma passa buona parte della propria esistenza nel nucleo in una forma piuttosto disordinata.
Solo quando avviene la riproduzione cellulare i cromosomi si organizzano in piccole matasse, in modo da avere una struttura più resistente e adatta per la loro duplicazione.
Il genoma umano, cioè l’intero insieme di geni che determinano com’è fatto ciascuno di noi, è raccolto in 23 paia di cromosomi: queste sono presenti in tutte le cellule dell’organismo, che contengono quindi ognuna una copia di tutto il materiale genetico. Naturalmente ogni cellula utilizza solo la parte necessaria a svolgere le proprie funzioni, per esempio una cellula del fegato utilizzerà i geni che riguardano quell’organo, mentre “spegnerà” tutti gli altri geni di cui non ha bisogno.
Ogni coppia di cromosomi è formata da un cromosoma proveniente dalla femmina e da uno proveniente dal maschio. Due organismi non imparentati della stessa specie hanno cromosomi pressoché identici, ma se li si analizza con maggiore attenzione a livello genetico si possono notare piccole varianti in alcune sequenze del loro DNA. Queste mutazioni nel codice possono fare una grande differenza in come appare e funziona un organismo rispetto a un altro. Alcune differenze sono più evidenti, come il colore degli occhi o dei capelli, altre sono nascoste e possono riguardare il rischio di essere più esposti a certe malattie.
Le mutazioni sono il frutto di cambiamenti o errori di trascrizione avvenuti tantissimo tempo fa e trasmesse di generazione in generazione: possono essere comuni a un’intera popolazione, oppure uniche e specifiche per ogni individuo. Si possono essere verificate negli spermatozoi o nelle cellule uovo, che si sono poi fuse insieme per portare a un nuovo organismo, oppure possono essere avvenute nelle prime fasi dello sviluppo. In un modo o nell’altro, queste mutazioni diventano parte integrante del materiale genetico di un individuo e saranno presenti in tutte le cellule, costituendo in alcuni casi nuove informazioni genetiche che faranno funzionare in un modo lievemente diverso alcuni tipi di cellule.
Capire che esistessero cromosomi sessuali non fu semplice.
Negli spermatozoi e nelle cellule uovo non ci sono coppie di cromosomi come nella maggior parte delle altre cellule, ma una sola copia di ogni cromosoma. In questo modo, dalla loro unione nel processo di fecondazione si ottengono cellule che contengono una copia di cromosomi provenienti dalla femmina e una copia dal maschio. Dalla prima si avrà sempre un cromosoma X, mentre dal secondo ci sarà la stessa probabilità di avere un cromosoma X o Y. È quindi il maschio a determinare il sesso, ma come ciò avvenga di preciso rimase un mistero per molti anni.
Le risposte arrivarono nel 1990 quando fu identificato per la prima volta il gene SRY (dalle iniziali di “sex region on the Y”), che innesca i meccanismi che portano allo sviluppo maschile nell’embrione. A 12 settimane circa dal concepimento, SRY interviene sul funzionamento di altri geni che regolano lo sviluppo delle cellule che costituiranno poi i testicoli. La loro presenza induce la produzione degli ormoni maschili (come il testosterone), che nel corso della gravidanza condizioneranno lo sviluppo degli altri tratti maschili.
Quella scoperta fu molto importante per capire i meccanismi di differenziazione, ma portò anche a un’altra constatazione: il cromosoma Y contiene pochissime altre informazioni, se confrontato con il suo compagno X. Si stima che il cromosoma X contenga infatti un migliaio di geni che fanno un sacco di cose, non solo legate al sesso, mentre invece il cromosoma Y contiene circa 55 geni e molto altro materiale genetico che allo stato delle attuali conoscenze non fa praticamente nulla. E questo ha diverse implicazioni.
La più evidente è che i maschi fanno ampiamente affidamento sul cromosoma X proveniente dalla femmina per lo sviluppo di alcune funzionalità, semplicemente perché quelle istruzioni non sono disponibili anche sul cromosoma Y. Non è una cosa da poco: significa che per alcune funzionalità non ci sono alternative e questo spiega perché certe condizioni genetiche riguardano quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile. Negli individui di sesso femminile la presenza di due cromosomi X fa sì che ci sia un’alternativa, o meglio, che ogni cellula utilizzi le istruzioni provenienti dalla femmina o dal maschio, disattivando le altre.
Un’altra conseguenza piuttosto evidente è che un solo cromosoma X è sufficiente per avere le istruzioni necessarie per lo sviluppo di alcune caratteristiche e funzioni dell’organismo. E proprio partendo da questa constatazione alcuni anni fa la genetista australiana Jenny Graves iniziò a chiedersi come mai il cromosoma Y fosse fatto in quel modo e in sostanza fosse più povero del suo compagno X.
Studiando la grande varietà di modi in cui viene determinato il sesso tra le specie del regno animale, Graves ipotizzò che fino a qualche tempo fa X e Y non avessero particolari differenze, se consideriamo una scala del tempo molto ampia come quella dei processi evolutivi. Dal confronto con altre specie, Graves calcolò che il cromosoma Y avesse perso centinaia di geni rimanendo con 55 nel corso di 166 milioni di anni, quindi al ritmo di circa cinque geni ogni milione di anni. Mantenendo quella cadenza, ipotizzò che entro 11 milioni di anni il cromosoma Y avrebbe perso anche i restanti 55 geni diventando del tutto inutile, anche nei meccanismi di determinazione del sesso.
Graves pubblicò il proprio studio sulla rivista scientifica Nature nel 2002 e tornò sull’argomento, con nuove ricerche e analisi, negli anni seguenti suscitando grande clamore e aprendo un dibattito molto agguerrito tra chi studia i cromosomi. Il confronto si fece in più occasioni acceso, con conferenze in cui Graves difendeva la propria ipotesi della scomparsa del cromosoma Y da chi invece provava a confutare le sue teorie. Fu per esempio segnalato che non si poteva immaginare una degradazione lineare nel tempo del cromosoma Y, la cui perdita di geni era magari avvenuta in modi più netti nel corso dell’evoluzione per poi interrompersi.
Il dibattito scientifico è ancora oggi aperto perché non si è raggiunto un consenso sulla base dei dati e degli studi disponibili, ma c’è comunque una certa tendenza verso un’ipotesi più tranquillizzante per gli affezionati al cromosoma Y. È basata su uno studio pubblicato nel 2014, sempre su Nature, che segnala come il cromosoma si sia stabilizzato insieme al resto del corredo genetico degli esseri umani. Nei 25 milioni di anni da quando è iniziata la differenziazione dalle altre scimmie, la nostra specie ha di fatto perso pochissimi geni. Non ci sarebbero quindi elementi per ritenere che il cromosoma Y continui a perdere pezzi e a rimpicciolirsi fino a diventare completamente irrilevante.
Graves e altri genetisti non sono però completamente convinti, anche perché esistono già oggi alcune specie di mammiferi che hanno perso il cromosoma Y e continuano comunque a esistere.
L’eventuale scomparsa del cromosoma Y negli esseri umani potrebbe quindi essere accompagnata da altri cambiamenti, tali da offrire un sistema alternativo per la determinazione del sesso. Potrebbero però esserci conseguenze, per esempio legate all’evolversi di più sistemi in diverse parti del mondo. In milioni di anni questa circostanza potrebbe portare alla comparsa di nuove specie di esseri umani. È una prospettiva affascinante, ma nel campo dell’evoluzione con le sue innumerevoli variabili è davvero difficile fare previsioni.
La recente mappatura completa delle informazioni genetiche contenute nel cromosoma Y potrebbe offrire nuovi spunti, ma questa storia ci ricorda soprattutto che in natura ci sono modi molto diversi tra loro per la determinazione del sesso. Il risultato è spesso lo stesso, cioè una distribuzione relativamente omogenea di maschi e femmine, ma il modo per arrivarci può essere spesso creativo.
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Immagine di copertina e altre immagini: Pixabay